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假肥大型肌营养不良属于什么遗传病
补充说明：假肥大型肌营养不良属于什么遗传病
a******W 2021-07-16 15:25
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
假肥大型肌营养不良是由X染色体连锁的隐性遗传疾病，涉及肌肉结构和功能异常。
假肥大型肌营养不良是由于基因突变导致抗肌萎缩蛋白编码基因表达缺失或减少，影响了肌肉细胞膜稳定性，引起肌肉组织损伤。这种疾病的遗传方式为X染色体连锁的隐性遗传，因为抗肌萎缩蛋白基因位于X染色体上。假肥大型肌营养不良的主要症状包括肌无力、肌萎缩、运动发育迟缓等，这些症状通常从儿童时期开始出现并逐渐加重。
针对该疾病的诊断常需进行血液生化检查、肌电图、肌肉活检以及基因检测。其中，基因检测可直接识别特定基因是否存在突变。目前，虽然没有治愈假肥大型肌营养不良的方法，但可以通过物理疗法和康复训练来延缓病情进展。此外，一些药物如利鲁唑可能对部分患者有效。
患者应保持良好的营养状态，避免剧烈运动以减轻肌肉负担，定期复查以监测病情变化。
2024-01-09 02:10
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广义的营养不良(malnutrition)应包括营养不足或缺乏以及营养过剩两方面，现只对前者进行论述。营养不良常继发于一些医学和外科的原因，如慢性腹泻、短肠综合征和吸收不良性疾病。营养不良的非医学原因是贫穷食物短缺。缺乏营养知识，家长忽视科学喂养方法。在发达国家营养不良的病人通常可以通过治疗原发病、提供适当的膳食，对家长进行教育和仔细的随访而治疗。但在许多第三世界国家，营养不良是儿童死亡的主要原因。在营养不良、社会习惯、环境和急、慢性感染之间存在着复杂的交互影响，以至治疗是非常困难，并不是单单提供适当的食物即可解决。
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用于明确原因的慢性失血、营养不良、妊娠、儿童发育期等引起的缺铁性贫血。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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