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假肥大型肌营养不良属于什么遗传病
补充说明：假肥大型肌营养不良属于什么遗传病
a******W 2021-07-16 15:25
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
假肥大型肌营养不良是由X染色体连锁的隐性遗传疾病，涉及肌肉结构和功能异常。
假肥大型肌营养不良是由于基因突变导致抗肌萎缩蛋白编码基因表达缺失或减少，影响了肌肉细胞膜稳定性，引起肌肉组织损伤。这种疾病的遗传方式为X染色体连锁的隐性遗传，因为抗肌萎缩蛋白基因位于X染色体上。假肥大型肌营养不良的主要症状包括肌无力、肌萎缩、运动发育迟缓等，这些症状通常从儿童时期开始出现并逐渐加重。
针对该疾病的诊断常需进行血液生化检查、肌电图、肌肉活检以及基因检测。其中，基因检测可直接识别特定基因是否存在突变。目前，虽然没有治愈假肥大型肌营养不良的方法，但可以通过物理疗法和康复训练来延缓病情进展。此外，一些药物如利鲁唑可能对部分患者有效。
患者应保持良好的营养状态，避免剧烈运动以减轻肌肉负担，定期复查以监测病情变化。
2024-01-09 02:10
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肌电图是通过肌电对疾病进行辅助检查的一种手段。应用电子学仪器记录肌肉静止或收缩时的电活动，及应用电刺激检查神经、肌肉兴奋及传导功能的方法。英文简称EMG。通过此检查可以确定周围神经、神经元、神经肌肉接头及肌肉本身的功能状态。
相关症状：腹肌肌肉抽搐 对听、视、触觉等刺激反应过度 耳顶线以下至发际处痛觉过敏或减退 肢体运动不协调 肢体或躯干姿势异常
相关疾病：进行性脊髓性肌萎缩症
注意事项： 1.检查前要认真了解病史，确定肌电检查目的，避免不必要的检查或遗漏某些肌肉检查而延误诊断。 2.肌电仪器要放置在空气干燥、温度适宜15～25oC、无干扰的房间...
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