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多发性干骺端发育不良是多个基因突变吗
补充说明：多发性干骺端发育不良是多个基因突变吗
a******W 2021-07-16 15:23
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医生回答(1)
孔立清 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
多发性干骺端发育不良是由多个不同基因的突变引起的。
多发性干骺端发育不良是由于编码胶原蛋白或其代谢酶类的基因突变所致。这些基因参与细胞外基质的合成与组织结构的维持，突变使得骨基质不完整，进而影响干骺端的正常生长。
除上述提及的基因突变外，还有可能涉及遗传性成骨不全、软骨发育不全等疾病，这些疾病也可能导致干骺端发育异常。因此，在诊断时需排除其他潜在病因以确保准确诊断。
在诊断多发性干骺端发育不良时，应考虑进行全面的基因检测，特别是针对已知与该疾病相关的基因，以便早期识别和干预。同时，保持良好的营养状态和适度运动有助于促进骨骼健康。
2024-01-01 12:02
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