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多发性干骺端发育不良孕期能检查出来吗
补充说明：多发性干骺端发育不良孕期能检查出来吗
a******W 2022-03-04 16:15
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
多发性干骺端发育不良在孕期通常不能通过常规检查手段来诊断。
多发性干骺端发育不良是遗传性疾病，其特征在于多个干骺端的不规则增厚、硬化和吸收障碍。这种病变通常发生在出生后数月至数年内，而在孕期时骨骼结构尚未形成明显的异常表现，因此很难在孕期通过常规检查发现。
若家族中有明确的多发性骨骺发育不良病史，则可能在胎儿期就出现相应的基因突变，此时可通过羊水穿刺或绒毛取样等手段进行检测。
针对多发性干骺端发育不良，建议定期进行胎儿超声检查以及监测母体血清中特定生物标志物水平，以早期识别并评估胎儿骨骼发育状况。必要时，可考虑进行产前基因咨询与检测。
2024-01-18 13:42
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多发生骨骺发育不良(multipleepiphysial dysplasia)又称Catel病，是一种临床上少见的骨发育不良，为常染色体显性遗传性疾病。有家族性，但其遗传变异性大，即使在同一家族中表现也不同。
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