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家族性高胆固醇血症治疗方案
补充说明：家族性高胆固醇血症治疗方案
a******W 2021-07-16 15:24
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
家族性高胆固醇血症的治疗可以考虑饮食疗法、他汀类药物、纤维酸类药物、PCSK9抑制剂、肝移植等方法。如果症状没有改善或者加重，应尽快就医以避免心血管疾病风险。
1.饮食疗法
限制饱和脂肪酸摄入量，增加膳食纤维含量，如燕麦、糙米等。降低低密度脂蛋白胆固醇水平，改善血脂异常状态，进而减轻高胆固醇血症的症状。
2.他汀类药物
通过抑制肝脏合成胆固醇来减少血液中的低密度脂蛋白胆固醇水平。针对家族性高胆固醇血症患者而言，由于遗传缺陷导致体内低密度脂蛋白受体功能障碍，无法有效清除血液循环中的低密度脂蛋白颗粒，因此需要使用他汀类药物来调节血脂代谢。
3.纤维酸类药物
通过促进肝脏摄取低密度脂蛋白受体的数量，加速低密度脂蛋白的分解代谢。对于家族性高胆固醇血症患者来说，由于基因突变导致低密度脂蛋白受体功能减弱或者缺失，使得机体无法正常地将血液中的低密度脂蛋白转运至肝脏进行代谢，从而引起血液中低密度脂蛋白浓度增高。
4.PCSK9抑制剂
PCSK9抑制剂是一种新型降脂药物，通过抑制肝脏细胞表面的LDL受体降解，提高其回收再利用效率，降低血浆低密度脂蛋白胆固醇水平。适用于对传统降脂药无效或不耐受者及特殊类型高胆固醇血症患者。可显著降低家族性高胆固醇血症患者的低密度脂蛋白胆固醇水平。
5.肝移植
当上述治疗效果不佳时，可考虑行肝移植手术。因为该病是由于基因突变导致低密度脂蛋白受体功能丧失所致，而低密度脂蛋白受体主要在肝脏合成并发挥作用，所以肝移植后可能有助于恢复低密度脂蛋白受体的功能。
建议定期监测血脂水平，以便及时调整治疗策略。同时，应避免过度摄入高脂肪食物，保持健康的生活方式，如适量运动，以辅助控制病情发展。
2024-03-17 23:59
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家族性高胆固醇血症(familialhypercholesterolemia,FH)是一种常染色体显性遗传性疾病。本症的发病机制是细胞膜表面的LDL受体缺如或异常，导致体内LDL代谢异常，造成血浆总胆固醇(TC)水平和低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)水平升高。
阿托伐他汀钙片
1.高胆固醇血症 原发性高胆固醇血症患者，包括家族性高胆固醇血症（杂合子型）或混合性高脂血症（相当于Fredrickson分类法的IIa和IIb型）患者，如果饮食治疗和其它非药物治疗疗效不满意，应用本品可治疗其总胆固醇升高、低密度脂蛋白胆固醇升高、载脂蛋白B升高和甘油三酯升高。 在纯合子家族性高胆固醇血症患者，阿托伐他汀钙可与其它降脂疗法（如LDL血浆透析法）合用或单独使用（当无其它治疗手段时），以降低总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇。 2.冠心病 冠心病或冠心病等危症（如：糖尿病，症状性动脉粥样硬化性疾病等
辅酶Q10片
本品用于下列疾病的辅助治疗：1、心血管疾病，如：病毒性心肌炎、慢性心功能不全。2、肝炎，如：病毒性肝炎、亚急性肝坏死、慢性活动性肝炎。3、癌症的综合治疗：能减轻放疗、化疗等引起的某些不良反应。
奥利司他胶囊
奥利司他胶囊结合微低热能饮食适用于肥胖和体重超重者包括那些已经出现与肥胖相关的危险因素的患者的长期治疗。奥利司他胶囊具有长期的体重控制（减轻体重、维持体重和预防反弹）的疗效。服用奥利司他胶囊可以降低与肥胖相关的危险因素和与肥胖相关的其它疾病的发病率，包括高胆固醇血症、2型糖尿病，糖耐量低减，高胰岛素血症、高血压，并可减少脏器中的脂肪含量。
辅酶Q10胶囊
1、心血管疾病,如：病毒性心肌炎、慢性心功能不全 2、肝炎,如：病毒性肝炎、亚急性肝坏死、慢性活动性肝炎 3、癌症的综合治疗
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