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核型报告是什么
补充说明：核型报告是什么
a******W 2021-07-16 15:23
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高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：尿道炎，膀胱炎，肾炎，尿路结石，尿路肿瘤，前列腺炎，前列腺增生，前列腺癌， 男性不育症，少精子症，弱精子症，畸形精子症，无精子症，阳痿，早泄，包皮过长，包茎，包皮炎，龟头炎，包皮龟头黏连
提问
核型报告是通过细胞遗传学分析技术对患者细胞染色体数目和结构进行检测后所出具的报告，用于评估是否存在染色体异常。
核型分析是一种传统的细胞遗传学诊断技术，可以显示细胞中的染色体数量和结构是否正常。该技术可直接观察到染色体的数目和结构变异，从而确定是否存在染色体异常。染色体异常可能导致一系列疾病，如先天愚型、唐氏综合症等，这些疾病可能伴随智力低下、生长发育迟缓等症状。
核型分析通常采用骨髓细胞培养法，也可使用外周血淋巴细胞培养法，一般需要经过至少两个细胞世代周期才能获得准确结果。针对染色体异常导致的疾病，临床常根据具体病情给予个体化治疗，如先天愚型患儿可考虑低苯丙氨酸饮食、代谢支持治疗等；而唐氏综合征则需关注心脏问题并配合物理康复训练。
建议定期进行新生儿筛查以及婴儿体检，以便早期发现并干预任何潜在的问题。必要时，医生可能会推荐至专科门诊进一步评估与管理。
2024-03-09 21:44
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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