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核型报告怎么看
补充说明：核型报告怎么看
a******W 2021-07-16 15:23
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高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：尿道炎，膀胱炎，肾炎，尿路结石，尿路肿瘤，前列腺炎，前列腺增生，前列腺癌， 男性不育症，少精子症，弱精子症，畸形精子症，无精子症，阳痿，早泄，包皮过长，包茎，包皮炎，龟头炎，包皮龟头黏连
提问
核型分析结果通常用于评估染色体数目和结构是否异常。若结果为46条染色体，则说明染色体数目正常；若发现额外或缺失染色体，则可能表明染色体结构异常，需要进一步的遗传咨询和专业评估。
核型分析用于检测染色体数目和结构异常，可识别包括21三体在内的多种染色体异常情况。21三体意味着胎儿存在额外的一条21号染色体，可能导致先天愚型，引起生长迟缓、智力低下等。这可能是由于染色体在分裂过程中发生错误所致。针对21三体的治疗主要是针对症状进行管理，如使用利血生、叶酸等药物促进红细胞生成，以及通过康复训练改善患儿的生活质量。预防方面，建议高龄孕妇进行产前筛查或诊断，以减少21三体的发生风险。
核型分析是评估染色体异常的重要手段，但需结合临床表现和其他检查结果综合分析，以确定是否需要进一步的遗传咨询或干预措施。
2024-01-08 22:37
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叶酸是一种水溶性维生素，它不存在于自然界中也无生物活性，但为具有生物活性的叶酸盐(folate)的前体。叶酸盐在自然界广泛存在，动植物中都有，肝、肾、绿叶蔬菜、土豆、麦麸等含量丰富。叶酸能传递一碳基团(甲基或甲酰)给脱氧尿苷酸，使之变为脱氧胸苷酸，进而合成DNA。
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注意事项： (1)红细胞内的叶酸的测定方法与血清叶酸相同。 (2)口服避孕药，苯妥英钠和其他抗惊厥药会减少肠道叶酸的吸收。 (3)接受叶酸拮抗药物治疗的患者偶然会见到叶酸...
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
