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多囊肾是什么遗传方式
补充说明：多囊肾是什么遗传方式
2024-09-06 11:54
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孙国辉 主治医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：肾内科疾病
提问
多囊肾是一种常染色体显性遗传病。其遗传方式为常染色体显性遗传。
多囊肾是由于位于第16号染色体上的PKD1基因突变导致的，该基因编码的蛋白称为polycystin-1。当此基因发生突变时，会导致细胞内水通道蛋白失活，从而引起肾脏集合管扩张形成囊肿。患者通常在成年后出现症状，主要表现为双侧肾脏增大、腰痛、高血压、血尿等。随着病情进展，可能会出现肾功能衰竭、尿毒症等症状。
对于怀疑多囊肾的患者，医生可能会建议进行超声检查、CT扫描或MRI以评估肾脏大小和结构。此外，还可能需要进行血液生化分析，包括肌酐和尿素氮水平检测。针对多囊肾的治疗主要包括控制并发症和延缓疾病进程。降压药物如血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）或血管紧张素受体拮抗剂（ARB），以及利尿剂如，可以有效降低血压并减少囊肿的增长。定期监测肾功能和影像学检查也是必要的。
确诊多囊肾后，应避免使用非甾体类抗炎药，因为它们可能导致肾损伤。同时，保持健康的生活方式，如戒烟限酒、均衡饮食和适量运动，有助于减缓疾病的进展。
2024-09-06 14:27
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多囊肾(polycystickidney)是遗传性疾病，其病变特点是双肾实质有广泛的囊肿形成，系胚胎发育过程中肾小管与集合管间连接不良，分泌尿液排出受阻，肾小管形成阻塞性囊肿。目前研究认为多囊肾是与细胞凋亡异常有关的遗传性疾病，据遗传学特点，分为成人型多囊肾(常染色体显性遗传性多囊肾autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD)和婴儿型多囊肾(常染色体隐性遗传性多囊肾，autosomal recessive polycystic kidney disease，ARPKD)两类。
