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小儿良性先天性肌弛缓综合征怎么确诊
补充说明：小儿良性先天性肌弛缓综合征怎么确诊
a******W 2021-07-16 15:23
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿良性先天性肌弛缓综合征可以通过体格检查、实验室检查、肌电图检查、影像学检查、基因检查等方法进行确诊。
1、体格检查
小儿良性先天性肌弛缓综合征是一种遗传性疾病，主要是由于神经肌肉接头发育异常所引起的，可能会出现肌肉无力、肌肉萎缩等症状。医生可以通过体格检查的方式进行确诊，检查患儿的肌肉是否存在萎缩、肌张力是否存在异常等情况。
2、实验室检查
患儿可以到正规的医院进行实验室检查，主要是检查血常规、尿常规、肝肾功能、电解质等，可以判断患儿是否存在感染、肝肾功能异常等情况。
3、肌电图检查
肌电图检查是利用肌电对疾病进行辅助检查的一种方法，可以判断患儿是否存在神经损伤的情况，也可以辅助诊断疾病。
4、影像学检查
影像学检查主要是进行颅脑CT检查、核磁共振检查等，可以判断患儿是否存在脑部病变的情况，也可以辅助诊断疾病。
5、基因检查
基因检查是通过血液、体液等方法对基因进行检测的一种方法，可以判断患儿是否存在基因突变的情况，也可以辅助诊断疾病。
在日常生活中，患儿要注意休息，保持充足的睡眠，避免过度劳累。同时，患儿还要注意饮食健康，可以适当吃富含优质蛋白的食物，比如鸡蛋、牛奶等，可以补充身体所需要的营养，也可以促进生长发育。如果患儿出现不适症状，建议及时就医治疗。
2021-07-16 15:47
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先天性肌弛缓综合征(congenitalamyotonia syndrome)包括一组原因不同的先天性神经肌肉疾病。早在1900年欧本哈姆报道一种先天性疾病，出生时大多数肌肉的张力低下，腱反射消失，但无电流变性反应，当时认为是一个独立的病种。以后，同一家庭出现先天性肌弛缓和脊髓性进行性肌萎缩两种病例，认为此二病的病理完全相同，仅症状略异，此二病之间还出现中间病型。最后，公认欧本哈姆所叙述的先天性肌弛缓，是脊髓性进行性肌萎缩的轻型。良性先天性肌弛缓综合征即先天性肌张力不全症(congenital myodystony )，又称Oppenheim综合征、良性先天性肌病综合征等。本病征属先天性肌弛缓症中的一种较为良性的类型，以出生后婴儿期即有大多数肌肉张力减弱、肌无力为特征。
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