发病时间：不清楚
黑蒙性白痴病属于基因突变吗
补充说明：黑蒙性白痴病属于基因突变吗
a******W 2021-07-15 22:15
我要咨询
精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
黑蒙性白痴病是由GBA基因突变引起的神经节苷脂累积所致。
GBA基因突变干扰了神经节苷脂的正常分解，导致其在体内积累，从而影响神经系统的发育和功能，最终导致黑蒙性白痴病的发生。
除GBA基因突变外，还有可能导致黑蒙性白痴病的因素包括遗传代谢障碍、感染等非遗传因素。这些原因也可能引起神经系统发育异常或损伤，但与特定的遗传机制无关。
针对黑蒙性白痴病，建议定期进行新生儿疾病筛查，以早期发现和干预可能的遗传性疾病。同时，保持良好的生活习惯和健康的生活环境也有助于减少某些遗传风险。
2024-01-13 04:01
举报相关问题
向医生提问
新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验，通过筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时治疗，使其健康成长。有些先天代谢性疾病，虽发病率很低，但能严重影响智力发育，且可导致终身残疾，在出生前无法作出诊断，出生后早期又没任何症状，但是，一旦出现异常情况，则神经系统已受到不可逆转的损害，失去了治疗机会。若能在出生后早检查，早发现，早治疗，则可使患儿免受损害，避免出现智力低下。
