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糖原贮积病2型父母基因检测出有各一点会遗传给孩子吗
补充说明：糖原贮积病2型父母基因检测出有各一点会遗传给孩子吗
2021-07-14 22:14
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王洪华 主治医师 中国人民解放军第八十八医院 三甲
擅长：1型糖尿病和并发症，2型糖尿病和并发症，妊娠期糖尿病，妊娠期甲状腺疾病，甲状腺机能减退和甲状腺机能亢进，垂体瘤，骨质疏松等。
提问
父母的糖原累积病2型基因检测到一点会遗传给孩子。糖原累积病2型是一种遗传病。糖原在组织中过度沉积引起的疾病。糖原贮积型2也被称为酸性麦芽糖酶缺乏症。该病属于常染色体隐性遗传，也可分布。临床上可分为婴儿型、儿童型和成人型。糖原贮积病2型是由于酸性麦芽糖酶缺乏，导致糖原在溶酶体中沉积，溶酶体增殖破坏，使溶酶体酶释放异常，导致血细胞发生一系列结构性破坏。
2021-11-25 10:25
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