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糖原贮积病Ⅱ型会遗传吗
补充说明：糖原贮积病Ⅱ型会遗传吗
2021-07-14 22:14
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王洪华 主治医师 中国人民解放军第八十八医院 三甲
擅长：1型糖尿病和并发症，2型糖尿病和并发症，妊娠期糖尿病，妊娠期甲状腺疾病，甲状腺机能减退和甲状腺机能亢进，垂体瘤，骨质疏松等。
提问
糖原贮积病Ⅱ型是一种由父母基因中检测到的突变引起的遗传性疾病。
这种疾病源于糖原在身体组织中的过度积累，也被称为酸性麦芽糖酶缺乏症。它遵循常染色体隐性遗传模式，可在不同年龄段的人群中表现，包括婴儿、儿童和成人。糖原贮积病Ⅱ型的病理机制是由于酸性麦芽糖酶的缺乏，导致糖原在溶酶体中积聚。这引发溶酶体的增殖和破坏，使得溶酶体酶释放异常，进而导致血细胞结构的系列损害。
2021-12-01 11:30
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糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同，而将糖原贮积病分为11种类型。糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病)又称酸性麦芽糖酶缺陷病。本病属常染色体隐性遗传，也可散发。临床可分婴儿型、儿童型和成人型。糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病)，由酸性麦芽糖酶(acid maltase deficiency，AMD)缺乏而引起糖原在溶酶体内沉积、溶酶体增生、破坏，甚至释放不正常的溶酶体酶而致一系列的血细胞结构破坏。糖原贮积病Ⅱ型的神经系统表现主要是运动障碍，以四肢肌无力、肌萎缩、假性肥大等肌病表现多见。
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