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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

提问

肾结节性硬化症的症状包括肾脏肿块、尿路结石、肾功能不全、智力减退、癫痫发作等,通常需要及时就医以确定诊断并接受适当治疗。
1.肾脏肿块
肾结节性硬化症是一种遗传性疾病,由于基因突变导致多系统受累。肾脏是其中之一,当病变侵犯肾脏时,可能会形成囊性或实性的肿块。肿块通常位于肾脏内部,可能伴有出血、感染或其他并发症。
2.尿路结石
患者存在代谢异常或尿液成分改变的情况,可能导致钙盐等物质过饱和而析出结晶,在局部生长形成结石。结石移动时会刺激输尿管黏膜,引发腰腹部绞痛。结石主要发生在肾盂、输尿管连接处或膀胱内,可引起剧烈疼痛和血尿。
3.肾功能不全
肾结节性硬化症伴随的肾囊肿增大压迫正常肾组织,会导致肾单位减少,进而影响肾脏的功能,出现肾功能不全的现象。肾功能不全的症状包括尿量减少、水肿以及血液中肌酐水平升高。
4.智力减退
智力减退是由神经系统的异常发育引起的,这可能是由于基因突变导致的神经元数量减少或功能障碍所致。智力减退通常表现为学习能力下降、记忆力受损以及日常生活自理困难。
5.癫痫发作
如果结节性硬化症患者的脑部也受到累及,可能会出现癫痫发作。这是由于大脑神经元过度放电导致的突发性脑功能障碍。癫痫发作的形式多样,可以是全面性强直阵挛发作、失神发作或其他类型。
针对肾结节性硬化症,建议进行超声波检查、CT扫描或MRI以评估肾脏状况。治疗措施可能包括手术切除结节或使用药物控制症状,如抗癫痫药卡马西平。患者应保持良好的水分摄入,避免脱水,同时定期监测血压和肾功能指标。

2024-03-14 23:20

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疾病百科

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结节性硬化症 (结节性脑硬化)

结节性硬化症(tuberoussclerosis)又称结节性脑硬化、Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病),是源于外胚层的器官发育异常所致,病变累及神经系统、皮肤和眼,也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为特征。

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