发病时间：不清楚
天冬氨酰葡萄糖胺尿症幼儿时就能发现吗
补充说明：天冬氨酰葡萄糖胺尿症幼儿时就能发现吗
a******W 2021-07-15 22:12
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医生回答(1)
孔子登 南沙区南沙街社区卫生服务中心
提问
天冬氨酰葡萄糖胺尿症在幼儿时期能被发现。
此疾病是由于天冬氨酸氨基葡糖胺水解酶基因突变导致的遗传性疾病，使患者丧失了分解蛋白的能力，从而引起一系列临床表现。该病多为常染色体隐性遗传，故父母均为致病基因携带者时，子女患病概率较高。当患儿出生后进行常规新生儿筛查时，若发现其血中天冬氨酸氨基葡糖胺水平显著高于正常范围，则高度怀疑患有该病。进一步通过酶学检测可确诊。鉴于该病早发现、早治疗能够有效预防并发症，所以建议对该类高危人群进行密切监测。
此外，对于特定的罕见代谢疾病，早期症状可能不明显，直到成年或更晚才出现。例如，有些个体可能是基因携带者，但没有立即表现出疾病的迹象。
针对天冬氨酰葡萄糖胺尿症和其他潜在的遗传代谢疾病，定期的新生儿筛检以及家族史调查至关重要。任何疑似异常都应尽快由专业医生评估以确保准确诊断和及时干预。
2024-01-11 07:03
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天冬氨酰葡萄糖胺尿症是由于体内天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传疾病，其特征为智力低下，面容粗笨，多发性骨发育不良，周围血液中淋巴细胞内有空泡，无黏多糖尿。
