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家族性地中海热怎么确诊
补充说明：家族性地中海热怎么确诊
a******W 2021-07-15 22:12
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任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
家族性地中海热的诊断主要是根据患者的家族病史、临床症状、体格检查、实验室检查、基因检测等方式进行确诊。
1、家族病史
家族性地中海热是一种遗传性疾病，通常是由于基因突变引起的，如果直系亲属患有此疾病，则患者患有此病的概率会比较大。
2、临床症状
家族性地中海热的患者可能会出现反复发作的腹痛、发热、呕吐、腹泻等症状，还可能会出现关节疼痛、肿胀等情况。如果患者出现上述症状，则可能是患有家族性地中海热。
3、体格检查
医生会对患者进行体格检查，如果患者出现腹痛、发热、呕吐、腹泻等症状，则可能是患有家族性地中海热。
4、实验室检查
患者还可以到正规医院进行血常规检查、尿常规检查、红细胞沉降率检查、肝功能检查等，如果检查结果出现血常规检查中白细胞、中性粒细胞升高的情况，并且伴有蛋白尿、血尿等症状，则可能是患有家族性地中海热。
5、基因检测
如果患者在进行基因检测时，发现有基因突变的情况，则可以确诊为家族性地中海热。
家族性地中海热患者可以在医生的指导下服用阿司匹林肠溶片、布洛芬缓释胶囊、吲哚美辛片等药物进行治疗，必要时还可以通过输血治疗。在日常生活中，患者需要注意多休息，避免过度劳累，同时也要避免进行剧烈运动，以免加重病情。
2021-07-16 00:08
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家族性地中海热是一种病因不明的自发的常染色体隐性遗传疾病，大多数发生于地中海地区血统的人种，尤其是非中欧的犹太人、亚美尼亚人、土耳其人、黎凡特阿拉伯人。多为儿童起病，伴随有发热和1个或多个炎症表现，如腹膜炎、关节炎、胸膜炎、丹毒样红斑等。
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