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马方综合征症状
补充说明：马方综合征症状
a******W 2021-07-15 22:12
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任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
马方综合征的症状包括身高显著增加、漏斗胸、蜘蛛指(趾)、眼晶状体脱位等，通常会伴随有心血管病变。由于该病可能影响心血管健康，建议患者及时就医以获得专业评估和治疗。
1.身高显著增加
马方综合征是常染色体显性遗传病，由于基因突变导致患者体内结蛋白合成异常，影响软骨细胞分化和增殖，使软骨细胞过度生长，进而导致身高显著高于同龄人。身高增长过快主要表现在下肢，尤其是大腿和小腿的长度明显超过正常范围。
2.漏斗胸
马方综合征患者存在结缔组织结构异常，包括肋软骨发育不良。这些因素可能导致胸壁畸形，形成漏斗胸。漏斗胸通常表现为胸前壁凹陷，深度可从数毫米至数厘米不等，严重时可能压迫心脏和肺部。
3.蜘蛛指(趾)
马方综合征患者的结蛋白功能缺陷致使结缔组织脆弱，无法提供足够的支撑力，导致手指和脚趾骨骼出现延长和变形。蜘蛛指(趾)表现为手指和脚趾末端增宽并呈扇形展开，如同蜘蛛的腿一样。
4.眼晶状体脱位
马方综合征中眼部受累主要是由于结蛋白在维持晶状体位置方面的作用缺失所致。眼晶状体脱位是指晶状体偏离了正常的前房位置，可能会导致视力模糊或其他视觉障碍。
5.心血管病变
马方综合征患者的心脏瓣膜和心肌也可能受到结蛋白缺乏的影响而发生扩张和弱化，从而引发一系列心血管病变。心血管病变的症状包括心悸、呼吸困难以及晕厥等，严重时可能导致心力衰竭。
针对马方综合征，可以进行超声心动图、X线检查、眼科检查等以评估心血管和骨骼系统状况。治疗措施主要包括定期监测病情进展，以及在必要时使用降压药如硝苯地平或卡托普利控制血压。患者应保持均衡饮食，避免度运动，减少心血管负担，确保充足的休息，以支持身体恢复。
2024-02-17 11:40
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马方综合征也有先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称。其特征是周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。
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