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马方综合征是什么病
补充说明：马方综合征是什么病
a******W 2021-07-15 22:12
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任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
马方综合征是一种常染色体显性遗传的结缔组织疾病，主要影响心血管系统、骨骼和眼部，特征表现为身材高大、四肢细长、蜘蛛指(趾)等。该病通常由基因突变引起，患者可能面临心血管并发症风险增加等问题。
马方综合征是由FGFR3基因突变导致的结缔组织异常生长，进而影响到心血管、骨骼和眼底结构的发育与功能。马方综合征的症状包括身高显著高于同龄人、视力减退、近视或散光、晶状体脱位、心脏瓣膜病变如二尖瓣脱垂或主动脉根部扩张等。
针对马方综合征的常规检查项目包括超声心动图以评估心脏结构和功能、眼科裂隙灯检查以观察晶状体位置以及手部X线检查以查看骨质变化。治疗马方综合征的方法主要包括药物治疗和手术矫正。药物治疗主要是使用β受体阻滞剂如美托洛尔来控制心律不齐，而手术矫正则用于纠正眼部和骨骼畸形。
患者应定期进行心血管健康监测，避免度运动以防心脏负荷过大，同时注意眼镜保护，防止外伤导致晶状体移位。
2024-01-11 12:51
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马方综合征也有先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称。其特征是周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。
