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家族性高胆固醇血症是由什么基因突变引起
补充说明：家族性高胆固醇血症是由什么基因突变引起
a******W 2021-07-15 22:12
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
家族性高胆固醇血症可能由低密度脂蛋白受体基因(LDLR)突变、载脂蛋白B基因(APOB)突变或微粒体甘油三酯转运蛋白基因(MTTP)突变引起，这些突变导致血脂代谢异常。患者应尽快寻求专业医生评估并制定管理方案。
1.低密度脂蛋白受体基因(LDLR)突变
低密度脂蛋白受体是细胞表面的一种膜受体，其功能主要是介导细胞内低密度脂蛋白的摄取和代谢。当LDLR基因突变时，会导致低密度脂蛋白的清除障碍，从而导致血液中低密度脂蛋白水平升高。LDLR基因突变可以通过基因检测进行诊断，并采用药物治疗如他汀类药物来降低血脂水平。
2.载脂蛋白B基因(APOB)突变
ApoB是一种参与脂质运输的蛋白质，APOB基因突变可能导致ApoB合成异常，影响到低密度脂蛋白颗粒的结构和功能，使它难以被肝脏有效清除，造成血浆低密度脂蛋白浓度增高。APOB基因突变可通过DNA测序进行诊断，并通过饮食疗法控制，减少饱和脂肪酸摄入量。
3.微粒体甘油三酯转运蛋白基因(MTTP)突变
MTTP编码一种调节脂蛋白代谢的蛋白质，其突变可能会影响低密度脂蛋白的代谢途径，导致其在血液循环中的寿命延长。MTTP基因突变可用分子生物学技术分析是否存在点突变、缺失或插入等遗传变异，并可遵医嘱使用胆酸结合树脂如考来烯胺以减少肠道内未结合胆汁酸的重吸收，间接抑制内源性TG的分泌。
针对家族性高胆固醇血症，建议定期进行血脂检测以及肝功能检查，以监测病情变化。必要时，可在医生指导下服用降脂药物，如阿托伐他汀钙片、洛伐他汀分散片等。患者平时应保持均衡饮食，限制饱和脂肪和反式脂肪的摄入，同时鼓励增加膳食纤维摄入，如燕麦麸皮、糙米等，以改善血脂水平。
2024-03-17 02:27
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家族性高胆固醇血症(familialhypercholesterolemia,FH)是一种常染色体显性遗传性疾病。本症的发病机制是细胞膜表面的LDL受体缺如或异常，导致体内LDL代谢异常，造成血浆总胆固醇(TC)水平和低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)水平升高。
阿托伐他汀钙片
1.高胆固醇血症 原发性高胆固醇血症患者，包括家族性高胆固醇血症（杂合子型）或混合性高脂血症（相当于Fredrickson分类法的IIa和IIb型）患者，如果饮食治疗和其它非药物治疗疗效不满意，应用本品可治疗其总胆固醇升高、低密度脂蛋白胆固醇升高、载脂蛋白B升高和甘油三酯升高。 在纯合子家族性高胆固醇血症患者，阿托伐他汀钙可与其它降脂疗法（如LDL血浆透析法）合用或单独使用（当无其它治疗手段时），以降低总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇。 2.冠心病 冠心病或冠心病等危症（如：糖尿病，症状性动脉粥样硬化性疾病等
瑞舒伐他汀钙片
1.本品适用于经饮食控制和其它非药物治疗（如：运动治疗、减轻体重）仍不能适当控制血脂异常的原发性高胆固醇血症（Ⅱa型，包括杂合子家族性高胆固醇血症）或混合型血脂异常症（Ⅱb型）。2.本品也适用于纯合子家族性高胆固醇血症的患者，作为饮食控制和其它降脂措施（如LDL去除疗法）的辅助治疗，或在这些方法不适用时使用。
匹伐他汀钙片
主要用于高胆固醇血症和家族性高胆固醇血症。
普伐他汀钠片
高脂血症、家族性高胆固醇血症。
