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先天性桡骨缺如病因
补充说明：先天性桡骨缺如病因
a******W 2021-07-13 17:26
先天性桡骨缺如 软骨发育不全 佝偻病 维生素D缺乏 磷代谢紊乱
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精选回答(1)
李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
先天性桡骨缺如可能由遗传因素、骨骼发育异常、维生素D缺乏症、软骨发育不全或佝偻病引起，治疗需针对具体病因进行。患者应尽快就医以评估病情并接受适当治疗。
1.遗传因素
先天性桡骨缺如可能由家族遗传引起，涉及特定基因突变，导致桡骨未能正常发育。对于存在家族史的家庭，建议进行基因检测以评估风险。
2.骨骼发育异常
先天性桡骨缺如可能是由于胎儿时期桡骨生长板未正确闭合所致，影响桡骨的正常长度和形态。针对此原因引起的桡骨缺如，可考虑使用外固定器、石膏等支具固定患处。
3.维生素D缺乏症
维生素D不足可能导致钙质吸收不良，进而影响骨骼矿化过程，造成桡骨发育障碍。补充维生素D是常规治疗方法，可通过食物摄取或遵医嘱服用维生素D补充剂。
4.软骨发育不全
软骨发育不全是常染色体显性遗传性疾病，会影响长骨的增长，包括桡骨。患者可在医生指导下使用双膦酸盐类药物抑制破骨细胞活性，减缓骨质流失速度，缓解不适症状。
5.佝偻病
佝偻病是由维生素D缺乏导致钙磷代谢紊乱，影响骨骼矿化而造成的骨骼畸形。治疗佝偻病通常需要补充维生素D和钙剂，如口服维生素D滴剂、葡萄糖酸钙口服溶液等。
先天性桡骨缺如患者应定期监测血生化指标，包括钙、磷和碱性磷酸酶水平。必要时，可进行X线检查以评估骨骼发育状况。
2024-01-13 15:46
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先天性桡骨缺如又称轴旁性桡侧半肢畸形或桡骨棒状手，是一种较少见的先天性畸形，但较尺骨缺如多见。发病常是双侧性，单侧亦不少见。男性患者较女性多，比例约为3∶2。在新生儿期就可发现患儿前臂向桡侧弯曲，大拇指转向内侧，与前臂成90°弯曲。
维生素D滴剂
用于预防和治疗维生素D缺乏症，如佝偻病等。
肠内营养混悬液(TPF)
本品适用于有胃肠道功能或部分胃肠道功能，而不能或不愿进食足够数量的常规食物，以满足机体营养需求的应进行肠内营养治疗的病人。主要用于：1.厌食和其相关的疾病-因代谢应激，如创伤或烧伤而引起的食欲不振-神经性/精神性疾病或损伤-意识障碍-心/肺疾病的恶病质-癌性恶病质和癌肿治疗的后期-艾滋病病毒感染/艾滋病；2.机械性胃肠道功能紊乱-颌面部损伤-头颈部癌肿-吞咽障碍-上消化道阻塞，如食管狭窄；3.危重疾病-大面积烧伤-创伤-脓毒血症-大手术后的恢复期；4.营养不良病人的手术前喂养；5.本品能用于糖尿病病人。
龙牡壮骨颗粒
强筋壮骨，和胃健脾。用于治疗和预防小儿佝偻病、软骨病；对小儿多汗、夜惊、食欲不振、消化不良、发育迟缓也有治疗作用。
葡萄糖酸钙锌口服溶液
用于治疗因缺钙、锌引起的疾病，包括骨质疏松、手足抽搐症、骨发育不全、佝偻病、妊娠妇女和哺乳期妇女、绝经期妇女钙的补充，小儿生长发育迟缓，食欲缺乏，厌食症，复发性口腔溃疡以及痤疮等。
