先天性高铁血红蛋白血症治疗

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疾病百科

•紫绀 （发绀）

紫绀又称发绀(cyanosis)，人是指由于血液中还原血红蛋白增多或血中含有异常血红蛋白衍生物格高铁血红蛋白和硫化血红蛋白等人使皮肤和部膜呈现紫蓝色的一种临床表现。发绀可以出现在全身皮肤和我膜，但在皮肤较薄、色素较少和毛细血管丰富的血循环末梢，如口唇。舌、口腔级膜、鼻尖、颊部、耳垂、甲床等处较易观察到。有时黄疽、水肿或异常色素沉着可以掩盖发绀的存在。良好的自然光线是早期发现发绀的必要条件。

• 症状起因：病因分类 一、血中还原血红蛋白增多 (一)中心性发绀 1、肺性发绀 (1)呼吸道阻塞性病变 上呼吸道阻塞综合征 重度支气管哮喘 肺闭锁综合征 (2)肺部病变 左心功能不全所致的肺淤血、肺水肿 慢性阻塞性肺病(COPD) 肺部炎症 肺结核 蜂窝肺综合征 急性成人呼吸窘迫综合征(ARDS) 有毒气体中毒 弥漫性肺间质纤维化 职业性肺病(矽肺、石棉肺) 胸内结节病 弥漫性肺肉芽肿 特发性肺含铁血黄素沉着症 外源性变态反应性肺泡炎 肺不张 肺梗死 (3)肺血管疾病 原发性肺动脉高压症 肺动静脉瘦 海绵状肺血管瘤 门静脉一肺静脉侧支吻合(肝硬化时) 多发性肺小动脉栓塞 结节性多动脉炎 (4)胸廓胸膜病变 严重胸廓畸形 气胸 胸腔积液 2、心性混血性发绀 (1)肺血减少型 法洛四联症 法洛三联症 三尖瓣闭锁 肺动脉瓣闭锁(或狭窄) 埃勃斯坦畸形(三尖瓣下移畸形) (2)肺血增多型 艾森曼格病 艾森曼格综合征 大血管错位 永存大动脉干Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型 完全性肺静脉畸形引流 右心室双出口 单心室(二房一室) 续表 3、吸人气氧分压过低 慢性高山病 高空作业(海拔3000m以上) 通风不良的坑道、矿井作业 (二)周围性发绀 1、心排出量减低 休克 充血性心力衰竭 肥厚性梗阻型心肌病 限制性心肌病 慢性缩窄性心包炎 三尖瓣疾病 右心室阻塞性衰竭综合征(BemhAn综合征) 大量心包积液 腔静脉阻塞综合征 糖原心综合征 肥胖呼吸困难综合征 2、动脉阻塞性病变 闭塞性动脉硬化征 血栓闭塞性脉管炎 无脉症 胸廓出口综合征 3、静脉阻塞性病变 下肢静脉曲张 静脉血栓形成 上腔静脉阻塞综合征 下腔静脉阻塞综合征 弥散性血管内凝血(DIC旭0伤性窒息 4、肢端循环障碍 雷诺病 雷诺现象 肢端发绀症 网状紫斑 冷球蛋白血症 冷凝集现象伴手足发绀症 5、其他 真性红细胞增多症 睡眠呼吸暂停综合征 二、血中异常血红蛋白增多 药品或化学品中毒所致的高铁血红蛋白血症 肠源性发绀 先天性高铁血红蛋白血症 特发性阵发性高铁血红蛋白血症 硫化血红蛋白血症 (一)血液中还原血红蛋自增多引起的发绀 1、中心性发绀 由于心肺疾病所致动脉血氧饱和度降低引起的发绀叫中心性发绀，其特点是发绀常波及全身皮肤和部膜，运动后有加重倾向，雅皮肤温暖，按摩局部并不能使发绀消退。中心性发绀根据其发生机制又分为如下两种： (1)肺性发绀：即由于呼吸功能不全、肺氧合作用不足所致的体循环毛细血管中还原血红蛋白增多引起的发绀。多系肺泡通气不足或肺泡通气、血流比例失调所致，吸氧可使发绀减轻甚至消失。肺性发绀临床上常见于各种严重的呼吸系统疾病(包括呼吸道、肺、肺血管和胸廓疾病等)。 (2)心性混血性发绀：当部分静脉血未经过肺脏的氧合作用报经心内或心外异常交通)分流人体循环动脉中所引起的发绀，称心性混血性发绀。此种发绀不能为吸氧所缓解，临床上主要见于发绀类先天性心脏病或肺内血管的异常交通(肺动一静脉瘦)等。 2、周围性发绀 由于周围循环血流障碍所致的发绀称为周围性发绀，其特点是发绀常出现于肢体末梢部位与下垂部分，如肢端、耳垂与口唇等，且这些部位的皮温偏低，按摩或加温可使之温暖，发绀也能消退。周围性发绀根据其产生原因又分为下列两种： (1)淤血性周围性发钳：可见于右心功能不全、慢性缩窄性心包炎、肢端发绀症、下腔静脉或上腔静脉阻塞综合征等，系因体循环静脉淤血、周围血流缓慢，氧在组织中消耗过多所致。 (2)缺血性周围性发绀：如严重休克时，由于周围血管收缩、组织缺氧，患者皮肤我膜出现发绀;另外，肢体动脉闭塞(如血栓闭塞性脉管炎)或小动脉强烈收缩帕雷诺病或雷诺现象)，也可引起相应部位的局限性发绀。甚至健康人暴露于冷空气或冷水中时间过久，也可因血管收缩而出现发绀。 3、混合性发给 中心性发绀和周围性发绀并存时称为混合性发绀，临床上主要见于各种原因引起的心功能不全，此时肺循环淤血、肺内氧合不足，同时周围循环淤血、血液在毛细血管中脱氧过多等都可引起发绀。 (二)血液中异常血红蛋自衍生物引起的发绀(化学性发绀) 血液中异常血红蛋白增多引起的发绀又叫化学性发绀，临床上主要见于高铁血红蛋白血症和硫化血红蛋白血症患者。高铁血红蛋白或硫化血红蛋白形成后，血红蛋白分子中的二价铁被三价铁所取代，使之失去携氧能力，同时由于这些异常血红蛋白呈蓝褐色，当在血液中达到一定浓度(高铁血红蛋白大于30g/L或硫化血红蛋白大于5 g/L)时即出现发绀。某些药品或化学品中毒均可引起高铁血红蛋白血症或硫化血红蛋白血症，另外尚有少肥学性发绀见于先天性高铁血红蛋白血症患者。

• 可能疾病： 结节性多动脉炎伴发的葡萄膜炎 肺炭疽 肺胀 血气胸 鼠疫耶尔森菌肺炎

• 常见检查：

• 就诊科室：外科、内科