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脆骨症是怎么引起的
补充说明：脆骨症是怎么引起的
a******W 2021-07-13 17:28
脆骨症 胶原蛋白 软骨发育不全 维生素D缺乏 甲状腺功能减退
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精选回答(1)
李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
脆骨症可能是由遗传缺陷、胶原蛋白代谢异常、软骨发育不全、维生素D缺乏、甲状腺功能减退等引起的，需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医，明确诊断。
1.遗传缺陷
由于基因突变导致编码胶原蛋白合成酶的基因缺失或突变，影响了胶原蛋白的正常合成和结构稳定性，进而引起骨骼脆弱。针对脆骨症中的遗传缺陷，可以考虑使用促进骨质增强药物进行治疗，如阿伦磷酸钠等。
2.胶原蛋白代谢异常
胶原蛋白是构成结缔组织的主要成分之一，其代谢异常会导致结缔组织脆弱，易发生骨折。胶原蛋白代谢异常可能会影响胶原纤维的生物合成、降解和组装过程。患者可遵医嘱服用钙片、维生素D滴剂等药物补充体内所需的钙元素以及维生素D，以促进骨骼健康。
3.软骨发育不全
软骨发育不全是常染色体显性遗传病，由COL1A1或COL1A2基因突变所致，导致软骨细胞过度增殖和基质过度沉积，影响关节和长骨的生长和发育。对于软骨发育不全，常用的治疗方法包括物理疗法、矫形手术等，其中物理疗法主要包括功能性锻炼、平衡训练等。
4.维生素D缺乏
维生素D有助于促进肠道对钙的吸收和利用，缺乏维生素D可能导致血钙降低，使骨质疏松，容易折断。可通过日晒、饮食调整或医生开具维生素D补充剂等方式改善维生素D水平。
5.甲状腺功能减退
甲状腺功能减退时，甲状腺激素分泌不足，影响骨骼矿化和代谢，导致骨密度下降，易于骨折。甲亢患者可在医生指导下使用左旋甲状腺素钠片、甲状腺片等药物进行替代治疗，定期监测甲状腺功能指标。
建议定期进行血液生化检测、X线检查以及基因检测，以便早期发现并干预相关风险因素。同时注意均衡饮食，适量摄入富含钙、维生素D的食物，如乳制品和绿叶蔬菜，以支持骨骼健康。
2024-02-02 02:01
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
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