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怎么定性神经皮肤综合征
补充说明：怎么定性神经皮肤综合征
a******W 2021-07-13 17:23
神经皮肤综合征 神经纤维瘤病 常染色体显性遗传病 皮肤 牛奶
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
神经皮肤综合征一般是指神经纤维瘤病，可以通过临床症状、影像学检查、病理学检查、基因检查的方法定性。
1、临床症状
神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传病，通常会出现皮肤牛奶咖啡斑、皮下软组织肿块、听力下降、视力下降等症状。如果患者出现上述症状，可能患有神经纤维瘤病。
2、影像学检查
影像学检查主要包括CT检查、核磁共振成像等，可以明确肿瘤的位置、大小等，为下一步治疗提供参考。
3、病理学检查
病理学检查是诊断神经纤维瘤病的金标准，可以通过穿刺活检、切除活检等方式进行检查，如果检查结果显示肿瘤细胞为神经纤维瘤，可以确诊患有该疾病。
4、基因检查
基因检查是通过血液、体液等方法对基因进行检测，可以判断是否存在基因突变的情况，有助于疾病的诊断。
5、其他检查
如电生理检查、骨髓穿刺检查等，可以辅助诊断疾病。
在日常生活中，患者要注意身体健康，不要吸烟喝酒。如果患者出现不适症状，建议及时就医治疗。
2021-07-13 17:37
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神经纤维瘤病(neurofibromatosis，NF)系发生于神经主干或末梢神经轴索鞘神经膜细胞及神经束膜细胞的良性肿瘤,是一种常染色体显性遗传性疾病。
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