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先天性肌强直最新治疗
补充说明：先天性肌强直最新治疗
a******W 2021-07-12 17:38
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
先天性肌强直的最新治疗包括物理疗法、肌肉放松剂、抗胆碱酯酶药、肉毒素注射、基因治疗等方法。如果症状没有改善或者加重，应尽快就医以获得专业指导。
1.物理疗法
物理疗法包括电刺激、温热疗法等非药物治疗方法，通过特定设备作用于受影响区域来改善血液循环及肌肉功能。这些方法有助于缓解因肌强直引起的不适感，并可能增强患者活动能力。选择合适类型的物理治疗前需评估个体差异以及禁忌证。
2.肌肉放松剂
肌肉松弛剂如巴氯芬可通过口服给药，能有效抑制过度活跃的神经信号传导，减轻痉挛状态。此药物适用于缓解由肌强直引发的持续性肌肉僵硬。使用时应注意可能出现的副作用，并遵循医师指导调整剂量。
3.抗胆碱酯酶药
抗胆碱酯酶药物如新斯的明可口服或注射给予，能够增加乙酰胆碱的作用时间，从而降低肌强直现象。这类药物适合管理先天性肌强直所伴随的认知障碍及相关运动失调。需要监测潜在过敏反应及心血管系统变化。
4.肉毒素注射
肉毒素注射通常采用局部注射方式，在门诊条件下完成，效果一般可持续3-6个月。该措施可用于暂时减轻先天性肌强直患者的肌张力增高症状。需要注意的是，孕妇、哺乳期妇女禁用。
5.基因治疗
基因治疗是将正常或缺失部分的基因导入到细胞内，以纠正异常表达的基因的方法；临床试验表明其对某些遗传性疾病具有一定的疗效。针对先天性肌强直这种遗传性疾病，基因治疗可能是有效的解决方案之一。然而，由于成本高且可能存在未知风险，目前尚未广泛应用于临床实践中。
先天性肌强直是一种罕见的遗传病，建议患者定期进行神经系统检查，以便早期发现并干预相关并发症。同时，保持良好的营养支持和充足的休息对于促进病情恢复至关重要。
2024-03-05 02:21
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先天性肌强直(congenitalmyotonia)又称为Thomsen病，是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型，多见于肢体近端肌肉、眼睑和舌。 先天性肌强直(congenital myotonia)首先由Charles Bell(1832)及Leyden(1874)报道，丹麦医生Thomsen(1876)详细描述他本人及其家族中4代20个成员罹患此病，表现为“随意运动肌强直性痛性痉挛，伴遗传性精神障碍”，精神异常可能只是偶然现象。
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用于治疗各种原发性或继发性T细胞缺陷病，某些自身免疫性疾病，各种细胞免疫功能低下的疾病及肿瘤的辅助治疗。包括：1．各型重症肝炎、慢性活动性肝炎、慢性迁延性肝炎及肝硬化等；2．带状疱疹、生殖器疱疹、尖锐湿疣等；3．支气管炎、支气管哮喘、肺结核预防上呼吸道感染等；4．各种恶性肿瘤前期及化疗，放疗合用并用；5．红斑狼疮、风湿性及类风湿性疾病、强直性脊柱炎、格林巴利综合症等；6．再生障碍性贫血、白血病、血小板减少症等；7．病毒性角膜炎、病毒性结膜炎、过敏性鼻炎等；8．老年性早衰、妇女更年期综合症等；9．多发性疖肿及面部皮肤痤疮等，银屑病、扁平苔藓、鳞状细胞癌及上皮角化症等；10．儿童先天性免疫缺陷症等。
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用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
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1.原发性帕金森氏病。2.脑炎后帕金森氏综合征。3.症状性帕金森氏综合征（一氧化碳或锰中毒）。4.服用含吡多辛（维生素B6）的维生素制剂的帕金森氏病或帕金森氏综合征的病人。5.对以前用过左旋多巴/脱羧酶抑制剂复方制剂或单用左旋多巴治疗有剂末恶化（“渐弱”现象），峰剂量运动障碍、运动不能等特征的运动失调，或有类似短时间运动障碍现象的患者，可减少“关”的时间。
