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软骨发育不全最新治疗
补充说明：软骨发育不全最新治疗
a******W 2021-07-12 17:38
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
软骨发育不全的最新治疗方法包括生长激素替代疗法、物理疗法和矫形外科手术等。如果症状没有改善或者加重，应尽快就医以获得专业治疗。
1.生长激素替代疗法
通过医生处方，在专业医师指导下定期注射生长激素来执行此疗法。此方法有助于促进儿童身高增长，进而改善软骨发育不全引起的矮小现象。但须注意监测可能出现的副作用。
2.物理疗法
主要包括功能性锻炼、平衡训练及柔韧性练习，需由康复师指导并监督下完成。旨在提高患者身体功能、增强肌肉力量及协调性，从而改善运动障碍。可预防关节僵硬、减少跌倒风险。
3.矫形外科手术
包括但不限于胫骨延长术、跟腱切断术等，通常在全身麻醉下进行。针对纠正因软骨发育不全导致的骨骼畸形，如膝内翻或脊柱侧弯。目的是恢复正常的解剖结构和功能。
在考虑接受任何治疗前，应咨询专业的遗传咨询师评估基因突变对后代的影响。同时，建议采取均衡饮食，富含钙质及维生素D的食物如牛奶、鱼类，有助于骨骼健康。
2024-03-12 08:00
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
达那唑胶囊
用于子宫内膜异位症的治疗，也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少性紫癜、遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。
全可利波生坦片
本品适用于治疗WHO功能分级II级-IV级的肺动脉高压（PAH）（WHO第1组）的患者，以改善患者的运动能力和减少临床恶化。支持本品有效性的研究主要包括WHO功能分级II级-IV级的特发性或遗传性PAH（60％）、与结缔组织病相关的PAH（21％）及与左向右分流先天性心脏病相关的PAH（18％）患者。使用注意事项WHO功能分级II级的患者中显示出临床恶化率下降和步行距离的改善趋势。医生应充分考虑这些益处是否足够抵消对于WHO功能分级II级患者的肝损伤风险，随着疾病进展，该风险可能导致将来无法使用本品。
