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唐氏综合症是怎么得的
补充说明：唐氏综合症是怎么得的
a******W 2021-07-12 17:38
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐氏综合症可能是由遗传突变、母龄效应、新发染色体畸变、化学物质暴露或电离辐射暴露引起的，需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医，明确诊断。
1.遗传突变
由于亲代生殖细胞减数分裂异常导致后代获得额外的21号染色体片段而发病。主要通过分子诊断技术进行检测，例如荧光原位杂交法。
2.母龄效应
随着母亲年龄的增长，卵子老化可能导致染色体非整倍性增加，进而形成三体型。针对母龄效应引起的高风险可考虑进行无创产前基因检测，以评估胎儿是否存在染色体异常。
3.新发染色体畸变
当受精卵在发育过程中发生新发染色体畸变时，可能会出现额外的21号染色体。确诊通常需要进行羊水穿刺术获取胎儿细胞并分析其染色体数目和结构。
4.化学物质暴露
长期接触某些化学物质如苯、甲醛等可能干扰细胞分裂过程，影响染色体稳定性。减少化学物质暴露可通过使用低挥发性材料装修房屋，并确保工作场所通风良好。
5.电离辐射暴露
接受大剂量电离辐射暴露后，DNA双链断裂修复机制受损，可能导致染色体不稳定。对电离辐射敏感者应尽量避免不必要的放射线照射，特别是在孕期和儿童时期。
建议定期进行新生儿筛查、超声波检查以及血液生化指标监测。必要时，医生可能会推荐进行脐带血采集或者绒毛活检来进一步评估胎儿健康状况。
2024-01-08 00:51
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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