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结节性硬化症需要做什么检查确诊

发病时间:不清楚

结节性硬化症需要做什么检查确诊

补充说明:结节性硬化症需要做什么检查确诊

a******W 2021-07-12 17:42

结节性硬化症 皮肤 脑电图 大脑 神经 发育 心脏 血管瘤 皮损 麻醉 癫痫发作 高钙血症 咖啡因

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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

提问

结节性硬化症的确诊通常需要进行头颅MRI、超声心动图、皮肤活检、脑电图、血清钙水平检测等检查。如果怀疑患有此疾病,建议及时就医并寻求专业医生的帮助。
1.头颅MRI
头颅MRI能够显示大脑、小脑和脑干中的异常结构,帮助诊断结节性硬化症中可能存在的神经发育异常。MRI扫描通常在专用设备上平躺完成,无需注射造影剂,时间约为30分钟。
2.超声心动图
超声心动图可评估心脏内是否存在囊性病变或血管瘤,以确定结节性硬化症是否影响心血管系统。此项检查需患者仰卧,医生使用高频声波扫查胸部及颈部区域,整个过程约15-30分钟。
3.皮肤活检
皮肤活检有助于确认皮损组织病理学特征,对诊断结节性硬化症至关重要。此操作涉及取下一小块皮肤样本,在局部麻醉下进行,通常在门诊完成。
4.脑电图
脑电图记录大脑活动,有助于识别与结节性硬化症相关的癫痫发作模式。患者佩戴电极帽,安静休息状态下进行测量,时长约30-60分钟。
5.血清钙水平检测
血清钙浓度测定可以判断高钙血症是否为结节性硬化症的症状之一。抽血化验是在医院由医护人员抽取外周静脉血液送至实验室分析,采样快速便捷。
以上各项检查前应避免进食含咖啡因食物至少8小时,以免干扰某些影像学检查结果。

2024-02-06 12:03

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疾病百科

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结节性硬化症 (结节性脑硬化)

结节性硬化症(tuberoussclerosis)又称结节性脑硬化、Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病),是源于外胚层的器官发育异常所致,病变累及神经系统、皮肤和眼,也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为特征。

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