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结节性硬化症1型2型怎么分
补充说明：结节性硬化症1型2型怎么分
a******W 2021-07-12 17:40
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
结节性硬化症的1型和2型通常基于临床表现、实验室检查及基因检测来区分。1型常表现为面部皮肤纤维瘤、智力低下和癫痫发作，而2型可能包括肾囊肿和肺淋巴管肌瘤。诊断需结合典型症状、影像学检查结果以及家族史分析。
结节性硬化症是一种遗传性疾病，与TSC1和TSC2基因突变有关。1型是由于TSC1基因突变导致的，而2型则由TSC2基因突变引起。1型主要特征为面部血管纤维瘤、智力障碍和癫痫发作；2型则可能伴随肾囊肿和肺淋巴管肌瘤。
为了区分这两种类型，医生可能会建议进行头颅MRI以评估脑部异常、超声波扫描肾脏是否存在囊肿，以及胸部CT以查看肺部是否出现淋巴管肌瘤。针对结节性硬化症的治疗取决于具体症状，可能包括抗癫痫药物控制癫痫发作，如卡马西平或；对于肾囊肿，则可能需要定期监测或手术干预。
患者应保持良好的生活习惯，避免过度疲劳，保证充足的睡眠时间，有助于减少病情活动性。
2024-02-13 05:50
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结节性硬化症(tuberoussclerosis)又称结节性脑硬化、Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病)，是源于外胚层的器官发育异常所致，病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为特征。
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中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态：颈背肩臂综合症，肩周炎，腰痛症；2.用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹：脑血管障碍，痉挛性脊髓麻痹，颈椎病，手术后遗症（包括脑、脊髓肿瘤），外伤后遗症（脊髓损伤、头部外伤），肌萎缩性侧索硬化症，婴儿大脑性轻瘫，脊髓小脑变性症，脊髓血管障碍，亚急性脊髓神经症（SMON）及其它脑脊髓疾病。
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本品与放疗联合适用于治疗表皮生长因子受体(EGFR)阳性表达的Ⅲ/Ⅳ期鼻咽癌。使用本品前，患者应先确认其肿瘤细胞EGFR表达水平，EGFR中、高表达的患者推荐使用本品。检验操作应由熟练掌握EGFR检测试剂盒检测技术的实验室完成。检验中的某些失误，如使用较差的组织样本、未能严格遵从操作规程、使用不当的对照等均可能导致不可靠的结果。
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消化性溃疡、上消化道出血等，也用于急性胰腺炎和胰腺囊样纤维变、返流性食管炎、胃泌素瘤等。
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