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氨基酸代谢病病因
补充说明：氨基酸代谢病病因
a******W 2021-07-12 17:39
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
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氨基酸代谢病可能由苯丙氨酸羟化酶缺乏、酪氨酸转氨酶缺乏、谷氨酸脱羧酶缺乏、鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏、异戊酸脱氢酶缺乏等病因引起，治疗需根据具体病因进行。患者应尽快就医以确定具体原因并接受适当治疗。
1.苯丙氨酸羟化酶缺乏
由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致患者体内苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，使得苯丙氨酸及其旁路代谢物蓄积，引起高苯丙氨酸血症。通过低蛋白饮食和特殊配方奶粉进行管理，如特制的无苯丙氨酸食品、低苯丙氨酸配方粉等。
2.酪氨酸转氨酶缺乏
酪氨酸转氨酶是苯丙氨酸代谢中的关键酶之一，其缺乏会导致苯丙氨酸无法被转化成其他重要分子，进而影响神经递质合成和其他生物过程。这可能导致智力低下等问题。针对此疾病的治疗通常包括限制摄入富含苯丙氨酸的食物，并使用低苯丙氨酸配方食品来满足患者的营养需求。
3.谷氨酸脱羧酶缺乏
谷氨酸脱羧酶是参与中枢神经系统中γ-氨基丁酸合成的重要酶之一，其缺乏会影响神经递质平衡，造成神经兴奋性增高。这可能表现为易激惹、过度活动等症状。补充外源性的γ-氨基丁酸可能是有效的治疗方法，例如口服盐酸氯丙嗪片、富马酸喹硫平片等药物。
4.鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏
鸟氨酸氨甲酰基转移酶是尿素循环的关键酶之一，其缺乏会导致鸟氨酸积累并干扰循环的正常功能。鸟氨酸浓度升高可诱发脑部急性发作，出现呕吐、意识障碍等症状。需要遵医嘱给予高碳水化合物、低蛋白质饮食，并定期监测血液中的鸟氨酸水平，以指导饮食调整。
5.异戊酸脱氢酶缺乏
异戊酸脱氢酶是脂肪酸β氧化过程中的一种关键酶，其缺乏导致异戊酸不能被完全分解，从而积累并产生毒性作用。这会引起肌肉疲劳、痉挛甚至昏迷。治疗通常涉及减少脂肪摄入，同时保证足够的热量供应，可通过增加碳水化合物比例实现；必要时可在医生指导下服用左卡尼汀口服溶液、三磷酸腺苷二钠注射液等改善症状。
建议关注新生儿筛查，早期发现并干预氨基酸代谢异常的情况。除上述提及的常规检查外，还可进行血氨基酸分析、脑电图检查以及遗传咨询，以便全面评估病情。
2024-02-22 06:53
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氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy)，或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中，至少有一半有明显的神经系统异常，其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷，后者可导致继发性神经系统损害。当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩，早期可无体征。除个别情况，氨基酸病(aminoacidopathy)均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病，是由于生化缺陷导致的典型疾病。
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本品适用于有胃肠道功能或部分胃肠道功能，而不能或不愿进食足够数量的常规食物，以满足机体营养需求的应进行肠内营养治疗的病人。主要用于：1.厌食和其相关的疾病-因代谢应激，如创伤或烧伤而引起的食欲不振-神经性/精神性疾病或损伤-意识障碍-心/肺疾病的恶病质-癌性恶病质和癌肿治疗的后期-艾滋病病毒感染/艾滋病；2.机械性胃肠道功能紊乱-颌面部损伤-头颈部癌肿-吞咽障碍-上消化道阻塞，如食管狭窄；3.危重疾病-大面积烧伤-创伤-脓毒血症-大手术后的恢复期；4.营养不良病人的手术前喂养；5.本品能用于糖尿病病人。
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1.重症抑郁症（MDD）的治疗：重症抑郁症主要表现显著或持久的情绪低落或燥动情绪（至少持续2周），主要包括以下症状：情绪低落、兴趣减少、体重或食欲明显变化、失眠或嗜睡、精神运动兴奋或迟缓、过度疲劳、内疚或自卑感、思维迟缓或注意力不集中、自杀企图或念头。2.广泛性焦虑（GAD）：表现为过度的焦虑和烦恼，至少持续6个月。主要有以下症状：烦燥不安、易疲劳、注意力不集中、兴奋、肌肉紧张和睡眠障碍。
