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神经棘红细胞增多症症状
补充说明：神经棘红细胞增多症症状
a******W 2021-07-12 17:38
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
神经棘红细胞增多症的症状可能包括运动障碍、肌张力障碍、共济失调、震颤以及感觉异常等。由于这些症状可能表明神经系统问题，建议患者及时就医以进行准确的诊断和治疗。
1.运动障碍
运动障碍是指由大脑运动皮层损伤导致的肌肉控制和协调异常。神经棘红细胞增多症中，由于基因突变影响了蛋白的功能，使神经元受损，进而出现运动障碍。运动障碍可能涉及肢体、躯干或头部，患者可能出现不自主运动、肌肉僵硬或无力等症状。
2.肌张力障碍
肌张力障碍是由于遗传性或获得性因素导致的肌肉持续收缩状态。神经棘红细胞增多症患者的神经系统功能紊乱，可能导致肌张力异常增高。肌张力障碍可表现为肌肉僵硬、动作笨拙或姿势不稳等，这些症状可能因情绪变化而加剧。
3.共济失调
共济失调通常是由小脑或其他与平衡有关的结构损害引起的，神经棘红细胞增多症中，由于基因突变导致的小脑功能障碍，可能会引发共济失调。共济失调会导致步态不稳、站立摇晃或难以完成精细动作。
4.震颤
震颤可能是多种疾病的共同表现，如帕金森病、特发性震颤等。神经棘红细胞增多症中，某些基因变异会影响神经递质的正常代谢，从而引起震颤。震颤通常出现在手部、手臂或腿部，可能呈节律性，特别是在静止时更为明显。
5.感觉异常
感觉异常可能与周围神经病变有关，神经棘红细胞增多症中，神经纤维的退行性改变会影响到神经传导功能，导致感觉异常。患者可能会感到麻木、刺痛或疼痛，这种感觉异常可能局限于身体的一侧或四肢。
针对神经棘红细胞增多症的症状，建议进行头颅MRI、血液生化检查以及基因检测以评估病情。治疗措施包括遵医嘱使用美多巴片、盐酸金刚烷胺片等药物来改善运动障碍，也可通过物理疗法如职业疗法和言语疗法来辅助康复训练。患者应保持良好的生活习惯，避免过度疲劳，保证充足的睡眠时间，同时注意营养均衡，避免高脂肪食物摄入过多，以免加重症状。
2024-02-27 06:56
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神经棘红细胞增多症(neuroacanthocytosis，NA)或棘红细胞增多症(aeanthoeytosis)，又称Bassem-Kornzweig综合征、Levine-Critchley综合征，为一种独立的锥体外系疾病。本病主要缺陷是血中β脂蛋白减少或缺乏，是较罕见的遗传性疾病，故又称无β-脂蛋白血症(betaripoproteinemia)。
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