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结节性硬化症需要做什么检查确诊
补充说明：结节性硬化症需要做什么检查确诊
a******W 2021-07-12 17:42
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
结节性硬化症的确诊通常需要进行头颅MRI、超声心动图、皮肤活检、脑电图、血清钙水平检测等检查。如果怀疑患有此疾病，建议及时就医并寻求专业医生的帮助。
1.头颅MRI
头颅MRI能够显示大脑、小脑和脑干中的异常结构，帮助诊断结节性硬化症中可能存在的神经发育异常。MRI扫描通常需要平躺在封闭式磁共振设备上，利用强磁场和无线电波成像体内结构，整个过程约30-60分钟。
2.超声心动图
超声心动图是一种无辐射的心脏影像学检查方法，可评估心脏结构和功能是否正常。患者仰卧位，医生使用高频声波扫描患者胸部，记录心脏活动图像，整个过程约15-30分钟。
3.皮肤活检
皮肤活检是移除一小块皮肤组织进行显微镜下分析以确定其性质的方法，在结节性硬化症中用于确认是否存在特征性的皮肤病变。局部麻醉后，医生会取下直径小于1厘米的皮肤样本，随后送至实验室进行病理分析，一般可在数日内得出结果。
4.脑电图
脑电图可以监测大脑生物电信号的变化，有助于识别与结节性硬化症相关的癫痫发作模式。通过固定在头皮上的电极记录大脑活动，通常需连续监测数十分钟至数小时不等。
5.血清钙水平检测
血清钙浓度测定能反映机体钙代谢状态，对指导治疗有重要意义。采静脉血离心分离血清，然后使用特定仪器进行钙离子浓度测量。
以上各项检查前应避免进食含钙量高的食物至少8小时。
2024-02-09 01:12
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结节性硬化症(tuberoussclerosis)又称结节性脑硬化、Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病)，是源于外胚层的器官发育异常所致，病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为特征。
多发人群：儿童期发病，男多于女
临床检查：CT检查 脑电图 头颅平片 脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查 结节病抗原试验
治疗费用：市三甲医院约（10000-30000元）
盐酸乙哌立松片
中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态：颈背肩臂综合症，肩周炎，腰痛症；2.用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹：脑血管障碍，痉挛性脊髓麻痹，颈椎病，手术后遗症（包括脑、脊髓肿瘤），外伤后遗症（脊髓损伤、头部外伤），肌萎缩性侧索硬化症，婴儿大脑性轻瘫，脊髓小脑变性症，脊髓血管障碍，亚急性脊髓神经症（SMON）及其它脑脊髓疾病。
盐酸布替萘芬喷雾剂
适用于浅部皮肤真菌感染，主要用于敏感菌所致的足癣、体癣、股癣。
丙戊酸钠缓释片
用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
依维莫司片
依维莫司适用于治疗以下患者：1、既往接受舒尼替尼或索拉非尼治疗失败的晚期肾细胞癌成人患者。2、不可切除的、局部晚期或转移性的、分化良好的（中度分化或高度分化）进展期胰腺神经内分泌瘤成人患者。3、需要治疗干预但不适于手术切除的结节性硬化症（TSC）相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）成人和儿童患者。本品的有效性主要通过可持续的客观缓解（即SEGA肿瘤体积的缩小）来证明。尚未证明结节性硬化症相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤的患者能否获得疾病相关症状改善和总生存期延长。
