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线粒体病怎么查出来
补充说明：线粒体病怎么查出来
2021-07-11 17:39
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陶远 副主任医师 济南市第二人民医院
擅长：白内障，眼底病，青光眼，近视，角膜炎，结膜炎，视网膜脱离，黄斑变性
提问
线粒体病一般可以通过血液检查、尿常规检查、心电图检查等方式检查出来。
1、血液检查
线粒体病是一种遗传性疾病，由于遗传基因缺陷，导致代谢障碍，从而引起的一组疾病。患者可以去正规的医院进行血液检查，可以检查其中的特异性抗原、酶、基因等，可以明确诊断是否患有该疾病。
2、尿常规检查
由于线粒体病可导致肾脏功能异常，从而导致肾脏排泄功能障碍，所以患者可以进行尿常规检查，可以检测尿液中的白细胞、红细胞、尿蛋白、尿葡萄糖等指标，有助于辅助诊断疾病。
3、心电图检查
心电图检查可以检测心肌电活动，判断心脏功能是否存在异常，有助于辅助诊断疾病。
除此之外，还可以进行眼底检查、肌肉活检、超声心动图检查等，有助于明确诊断。患者可以在医生的指导下服用阿司匹林肠溶片、硫酸氢氯吡格雷片等药物，改善病情。如果病情比较严重，可以通过肝移植手术治疗。建议患者在日常生活中注意饮食清淡，避免食用辛辣刺激性食物，如辣椒、花椒等。
2021-11-01 15:14
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线粒体病(mitochondrialdisorders)是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。
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