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儿童结节性硬化症状
补充说明：儿童结节性硬化症状
a******W 2021-07-12 17:42
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
儿童结节性硬化表现为面部皮肤纤维瘤、智力低下、癫痫发作、肾血管平滑肌脂肪瘤，以及心脏横纹肌瘤等。由于该疾病涉及多个系统，建议及时带孩子到医院的神经内科进行评估和治疗。
1.面部皮肤纤维瘤
面部皮肤纤维瘤是由基因突变导致的皮肤组织过度生长所致。这些纤维瘤通常出现在面部，可能伴有毛发增多和皮肤色素沉着。
2.智力低下
智力低下是由于神经元异常增生引起的神经系统功能障碍，影响了大脑的信息处理和思维能力。智力低下的表现包括学习困难、社交技能缺失以及日常生活自理能力受限。
3.癫痫发作
癫痫发作是由于脑内神经元异常放电导致的大脑功能紊乱。当结节压迫或刺激周围的神经细胞时，可能会引发短暂的电流爆发，从而产生一系列临床症状。癫痫发作可表现为突然的意识丧失、肢体抽搐或不自主运动。
4.肾血管平滑肌脂肪瘤
肾血管平滑肌脂肪瘤中存在错构瘤样病变，肿瘤由厚薄不一的平滑肌束和成熟的脂肪组织构成，其间有丰富的血管腔隙，这些异常结构可能导致肿瘤出血或破裂。肿块多为单侧单个，少数也可双侧或多发病灶，体积从几厘米到几十厘米不等。
5.心脏横纹肌瘤
心脏横纹肌瘤是源于心肌细胞的良性肿瘤，其形成可能与遗传因素有关，如结节性硬化症。肿瘤大小不一，可位于左心房、右心房或心室壁上，常伴随充血性心力衰竭的症状，如呼吸急促、水肿等。
针对结节性硬化的诊断，可以进行头颅MRI以评估中枢神经系统受累情况，还可通过超声心动图来评估心脏横纹肌瘤。治疗措施主要包括药物治疗，如卡马西平、等抗癫痫药，以及针对特定症状的治疗，如激素替代疗法改善皮脂腺分泌过多的问题。患者应定期接受专业医疗团队的随访管理，监测病情变化并及时调整治疗方案。
2024-03-06 14:14
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结节性硬化(tuberoussclerosis，epiloia 或Bournerille′sdisease)是以面部皮脂腺瘤(面痣)、癫痫发作和智能减退为三大临床特征的一类疾病，大多呈常染色体显性遗传。多在10岁前起病，神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮层、基底节、脑室壁。此外，脑、心、眼、肺、肾、皮肤等可有各种异常。
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依维莫司适用于治疗以下患者：1、既往接受舒尼替尼或索拉非尼治疗失败的晚期肾细胞癌成人患者。2、不可切除的、局部晚期或转移性的、分化良好的（中度分化或高度分化）进展期胰腺神经内分泌瘤成人患者。3、需要治疗干预但不适于手术切除的结节性硬化症（TSC）相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）成人和儿童患者。本品的有效性主要通过可持续的客观缓解（即SEGA肿瘤体积的缩小）来证明。尚未证明结节性硬化症相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤的患者能否获得疾病相关症状改善和总生存期延长。
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