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遗传代谢病是怎么得的
补充说明：遗传代谢病是怎么得的
a******W 2021-07-12 17:42
遗传代谢病 缺陷 甲状腺功能减退症 苯丙酮尿症 先天性肾上腺皮质增生症
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
遗传代谢病是一大类疾病，由于遗传物质的改变，导致机体代谢功能出现异常，多数是由于先天性的基因缺陷导致的。常见的遗传代谢病有先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、甲基丙二酸血症等。
1、先天性甲状腺功能减退症
先天性甲状腺功能减退症是由于甲状腺发育异常，导致甲状腺激素合成不足，患者会出现智力低下、身材矮小、四肢粗短等症状。患者可以在医生的指导下使用左甲状腺素钠片、甲状腺片等药物进行治疗。
2、苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所引起的。患者会出现智力发育迟缓、头发由黑变黄、皮肤白皙、尿液或汗液有特殊气味等症状。患者可以在医生的指导下使用盐酸沙丙蝶呤片、四氢生物蝶呤片等药物进行治疗。
3、先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质激素合成途径中的酶缺陷所引起的疾病，患者会出现外生殖器畸形、性早熟、拒食、呕吐、腹泻等症状。患者可以在医生的指导下使用醋酸氢化可的松片、醋酸片等药物进行治疗。
4、先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质激素合成途径中的酶缺陷所引起的疾病，患者会出现外生殖器畸形、性早熟、拒食、呕吐、腹泻等症状。患者可以在医生的指导下使用醋酸氢化可的松片、醋酸片等药物进行治疗。
5、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传疾病，会导致患者出现面色苍白、乏力、黄疸、食欲不振、恶心呕吐等症状。患者可以在医生的指导下使用维生素C片、辅酶Q10胶囊等药物进行治疗。
在日常生活中，患者要注意保持规律的作息，保证充足的睡眠，避免熬夜，同时要注意保持营养的均衡，避免吃辛辣油腻的食物，可以多吃一些富含蛋白质、维生素等营养物质的食物，如鸡蛋、西红柿等，有利于补充机体所需要的营养物质，还可以适当进行体育锻炼，如慢跑、打太极拳等，有利于提高机体的免疫力。如果患者出现不适症状，建议及时就医治疗。
2021-07-12 23:50
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
左甲状腺素钠片
适用于先天性甲状腺功能减退症(克汀病)与儿童及成人的各种原因引起的甲状腺功能减退症的长期替代治疗，也可用于单纯性甲状腺肿，慢性淋巴性甲状腺炎，甲状腺癌手术后的抑制(及替代)治疗。有时可用于甲状腺功能亢
醋酸氢化可的松片
主要用于治疗肾上腺皮质功能减退症的替代治疗及先天性肾上腺皮质增生症。
精苓口服液
补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
