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遗传性非溶血性高胆红素血症怎么诊断
补充说明：遗传性非溶血性高胆红素血症怎么诊断
a******W 2021-07-12 17:39
遗传性非溶血性高胆红素血症 实验室检查 胆红素 胆红素升高 皮肤
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
遗传性非溶血性高胆红素血症的诊断主要是根据患者的临床症状、体征、实验室检查、基因检测等进行综合分析。
1、临床症状
遗传性非溶血性高胆红素血症是一种遗传性疾病，主要是由于先天性胆红素代谢障碍，引起血液中胆红素升高所致。患者如果出现皮肤、巩膜发黄的情况，并且伴有腹胀、腹痛等症状，则可以初步诊断为遗传性非溶血性高胆红素血症。
2、体征
遗传性非溶血性高胆红素血症患者如果出现肝脾肿大的情况，则可以通过体格检查的方式进行诊断。医生可以通过视诊、触诊的方式进行检查，患者还可以通过听诊的方式进行检查，患者可以出现肝脾肿大的情况。
3、实验室检查
患者还可以在医生指导下进行血常规检查、肝功能检查、血清总胆红素检查等实验室检查，可以判断患者的肝功能是否受损，有利于明确诊断。
4、基因检测
如果患者在进行实验室检查时，出现了血清总胆红素升高的情况，并且在进行基因检测时，出现了C14呼气试验阳性的情况，则可以考虑是遗传性非溶血性高胆红素血症。
5、其他
如果患者出现了皮肤瘙痒、肝区疼痛等症状，还需要进行肝脏超声检查、肝脏CT检查等，有助于明确诊断。
如果确诊为遗传性非溶血性高胆红素血症，患者可以遵医嘱服用熊去氧胆酸片、片等药物治疗。在日常生活中，患者还需要注意避免过度劳累，注意劳逸结合，以免加重病情。
2021-07-12 21:49
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胆红素是红细胞中的血色素所制造的色素，红细胞有固定的寿命，每日都会有所毁坏。此时，血色素会分解成为正铁血红素(haem)和血红素。然后正铁血红素依酶的作用会变成胆红素，而血红素则会重新制成组织蛋白。如此制造的间接胆红素称为蛋白结合胆红素，间接胆红素又在肝脏依酶作用变成直接胆红素(饱含胆红素)，而从胆道排泄。除了新生儿之外，一般人的值大致固定，并无年龄上的差异。此外，饮食与运动也几乎不会引起变动，但长时间绝食后会有上升的趋势。红细胞受到破坏有溶血现象时，会变成间接型高胆红素血症。此外，当肝细胞有异常时会引起直接型、中间型高胆红素血症，胆管、胆道系统阻塞时，会引起直接型高胆红素血症。有异常值时的处理方法配合其他检查结果确实掌握病情，再治疗致病的原因。依不同的情况可分别采取急性肝衰竭处置、血液透析、肝外胆汁淤滞紧急处置等方法。在肝功能化验里，除了有直接胆红素的数值，还有总胆红素和间接胆红素。正常值总胆红素：1.7～17.1μmol/L 直接胆红素：0～3.42μmol/L 间接胆红素：1.7～13.68μmol/L
症状起因： 人的红细胞的寿命一般为120天。红细胞死亡后变成间接胆红素(I-Bil)，经肝脏转化为直接胆红素(D-Bil)，组成胆汁，排入胆道，最后经大便排出。间接胆红素与直接胆红素之和就是总胆红素(T-Bil)。上述的任何一个环节出现障碍，均可使人发生黄疸。如果红细胞破坏过多，产生的间接胆红素过多，肝脏不能完全把它转化为直接胆红素，可以发生溶血性黄疸;当肝细胞发生病变时，或者因胆红素不能正常地转化成胆汁，或者因肝细胞肿胀，使肝内的胆管受压，排泄胆汁受阻，使血中的胆红素升高，这时就发生了肝细胞性黄疸;一旦肝外的胆道系统发生肿瘤或出现结石，将胆道阻塞，胆汁不能顺利排泄，而发生阻塞性黄疸。
可能疾病： 分流性高胆红素血症综合征 新生儿肝炎 病毒性肝炎 胆汁性肝硬化 黄疸
常见检查：
就诊科室：肝胆、消化
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本品与放疗联合适用于治疗表皮生长因子受体(EGFR)阳性表达的Ⅲ/Ⅳ期鼻咽癌。使用本品前，患者应先确认其肿瘤细胞EGFR表达水平，EGFR中、高表达的患者推荐使用本品。检验操作应由熟练掌握EGFR检测试剂盒检测技术的实验室完成。检验中的某些失误，如使用较差的组织样本、未能严格遵从操作规程、使用不当的对照等均可能导致不可靠的结果。
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