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结节性硬化症状
补充说明：结节性硬化症状
a******W 2021-07-12 17:41
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
结节性硬化症的症状包括面部皮肤纤维瘤、癫痫发作、智力迟钝、肾囊肿、心脏横纹肌瘤等，通常需要就医进行基因检测和影像学检查以确诊。
1.面部皮肤纤维瘤
结节性硬化症是一种遗传性疾病，由TSC1和TSC2基因突变导致蛋白质功能异常。这些蛋白参与细胞生长调控，异常增生形成皮肤纤维瘤。皮肤纤维瘤通常出现在面部，表现为大小不一、质地坚实的皮色或红色丘疹。
2.癫痫发作
由于神经元过度放电，结节性硬化症患者的大脑功能受到干扰，可能会出现癫痫发作的症状。癫痫发作可能涉及大脑不同区域，导致意识丧失、肢体抽搐等症状。
3.智力迟钝
结节性硬化症会影响中枢神经系统发育，导致智力障碍，从而引发智力迟钝的现象。智力迟钝的表现包括学习能力下降、适应新事物困难等，在儿童时期较为明显。
4.肾囊肿
结节性硬化症的致病基因变异会干扰肾脏正常结构，使肾小管上皮细胞过度生长形成囊肿。肾囊肿多为良性病变，但有时会引起尿路感染、血尿等问题。
5.心脏横纹肌瘤
结节性硬化症的基因突变可能导致心肌细胞过度增殖，形成横纹肌瘤。心脏横纹肌瘤可引起心律失常、心力衰竭等严重并发症，需要密切监测并及时处理。
针对结节性硬化症的相关症状，建议进行头颅MRI以评估脑部结节情况，同时可以进行血液检查、超声心动图以及基因检测来辅助诊断。治疗措施可能包括抗癫痫药物如卡马西平、等控制癫痫发作，以及针对特定症状的靶向治疗。患者应保持良好的生活习惯，避免精神紧张和过度疲劳，定期复查，以便早期发现和干预病情变化。
2024-01-10 07:27
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结节性硬化(tuberoussclerosis，epiloia 或Bournerille′sdisease)是以面部皮脂腺瘤(面痣)、癫痫发作和智能减退为三大临床特征的一类疾病，大多呈常染色体显性遗传。多在10岁前起病，神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮层、基底节、脑室壁。此外，脑、心、眼、肺、肾、皮肤等可有各种异常。
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依维莫司适用于治疗以下患者：1、既往接受舒尼替尼或索拉非尼治疗失败的晚期肾细胞癌成人患者。2、不可切除的、局部晚期或转移性的、分化良好的（中度分化或高度分化）进展期胰腺神经内分泌瘤成人患者。3、需要治疗干预但不适于手术切除的结节性硬化症（TSC）相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）成人和儿童患者。本品的有效性主要通过可持续的客观缓解（即SEGA肿瘤体积的缩小）来证明。尚未证明结节性硬化症相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤的患者能否获得疾病相关症状改善和总生存期延长。
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中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态：颈背肩臂综合症，肩周炎，腰痛症；2.用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹：脑血管障碍，痉挛性脊髓麻痹，颈椎病，手术后遗症（包括脑、脊髓肿瘤），外伤后遗症（脊髓损伤、头部外伤），肌萎缩性侧索硬化症，婴儿大脑性轻瘫，脊髓小脑变性症，脊髓血管障碍，亚急性脊髓神经症（SMON）及其它脑脊髓疾病。
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消化性溃疡、上消化道出血等，也用于急性胰腺炎和胰腺囊样纤维变、返流性食管炎、胃泌素瘤等。
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用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
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