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精选回答(1)

赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

提问

线粒体脑病的临床症状包括认知障碍、运动障碍、肌阵挛、癫痫发作、心脏传导异常等。由于这些症状可能与多种疾病相关,建议患者及时就医以进行准确诊断和治疗。
1.认知障碍
线粒体脑病是由遗传或后天因素导致神经元能量代谢障碍引起的,影响了大脑的认知功能。病变累及颞叶和额叶等区域,这些区域与记忆、注意力等功能有关。主要表现为记忆力减退、反应迟钝、情绪波动等症状,严重时可出现痴呆。
2.运动障碍
线粒体脑病中,由于神经细胞受损,可能导致神经信号传递受阻,从而引发运动障碍。受损通常发生在皮层下基底节区,如壳核、尾状核等。患者可能出现肌肉僵硬、震颤、平衡失调等情况。
3.肌阵挛
当线粒体功能异常导致神经元损伤时,可能会诱发异常放电,进而引发肌阵挛。这种现象可能涉及广泛的大脑区域,包括中央前回、中央后回等。肌阵挛通常表现为突然的肌肉抽动,可以是局部的也可以是全身性的。
4.癫痫发作
癫痫发作是由于大脑神经元突发性异常放电所致,而线粒体脑病患者的神经元可能存在持续的异常活动,这可能是癫痫发作的原因之一。受影响的区域取决于特定的类型,但常出现在颞叶。癫痫发作的症状多种多样,从短暂意识丧失到全面性强直阵挛发作不等。
5.心脏传导异常
线粒体脑病还可能影响心脏的正常功能,因为心脏本身也需要大量的能量来维持其收缩和舒张。此时心肌细胞的能量供应不足,可能导致心脏传导异常。心脏传导异常可能导致心跳过缓、心律失常等问题,严重时甚至会导致猝死。
针对线粒体脑病,建议进行头颅MRI、血液生化检测以及基因检测以评估病情。治疗措施可能包括药物管理,如辅酶Q10、维生素B族等神经营养剂,以及抗癫痫药物。患者应保持良好的生活习惯,避免过度疲劳,保证充足的睡眠,同时遵循医嘱调整饮食结构,减少高脂肪食物摄入,增加蔬菜水果比例。

2024-01-28 18:49

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肌阵挛

肌阵挛性癫痫即LennoX综合征,是一种与年龄有关的隐源性或症状性全身性癫痫综合征,即年龄决定性癫痫性脑病(age-dependent epileptic encephalopathy)的一种类型,又称小运动型发作(minor motor seizures)、Lennox-Gastaut综合征、小发作变异型、瞬目-点头-跌倒发作、肌阵挛性起立不能性小发作(myoclonoastatischel petit mal)等。1938年Gibbs就对本病征作了记载,但认为是小儿癫痫的一种类型,归属于小发作变异型。其特点为发病年龄早,幼儿时期起病,发作形式多样,治疗较困难,智力发育受影响。Lennox于1945~1960年曾详细研究并报道了本病的脑电图改变,其后Gastaut于1966年又进一步研究其临床表现与脑电图的关系,并认为是一独立的疾病。   年龄决定性癫痫性脑病是年龄特异性很显著的特殊型癫痫,由抑制扩散的新生儿癫痫性脑病(Early-infantile epileptic encephalopathy with suppressive burst)、West综合征和Lennox综合征三者组成。三者关系密切,随年龄增长而依次移行即新生儿癫痫性脑病→West综合征→Lennox综合征。

  • 症状起因:本病征可由先天发育障碍、代谢异常、围生期缺氧、神经系统感染或癫痫持续状态所致脑缺氧均可引起。病因为出生前因素占10%~15%,围生期的占15%~36%,出生后的占10%~25%,原因不明的占30%~70%,对本病征的遗传因素尚有争议。

  • 可能疾病:原发性癫痫  原发性阅读癫痫  致死性家族性失眠症  克雅氏病  新生儿惊厥  

  • 常见检查: 脑电图  

  • 就诊科室:内科

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