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先天性肌强直怎么治疗
补充说明：先天性肌强直怎么治疗
a******W 2021-07-11 00:37
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
先天性肌强直可以考虑物理疗法、肌肉放松剂、肉毒素注射、抗胆碱酯酶药物、神经营养因子治疗等方法进行治疗。如果症状持续或加剧，应立即就医以获得专业评估和治疗。
1.物理疗法
物理疗法包括电刺激、温热疗法等非侵入性方法，通过改善血液循环和神经功能来缓解肌强直。此措施有助于减轻因肌强直引起的不适感，但需注意避免过度疲劳及不当操作导致的风险。
2.肌肉放松剂
肌肉松弛剂如巴氯芬可用于减轻肌强直症状，在医师指导下使用。这类药物能增加肌肉可塑性，降低痉挛发生频率；适用于先天性肌强直患者。需监测潜在副作用并遵循医嘱调整剂量。
3.肉毒素注射
肉毒素注射是将肉毒杆菌毒素注入受影响区域以减少异常收缩的一种微创治疗方法。该技术能够暂时阻断神经信号传导至肌肉，从而缓解肌强直及相关运动障碍。效果通常持续数月至半年左右。
4.抗胆碱酯酶药物
抗胆碱酯酶药物如安坦可增强神经递质乙酰胆碱的作用时间，改善肌强直状态。这类药物通过延长突触间隙内神经递质的作用时间而发挥作用；对于先天性肌强直具有一定的治疗作用。需要定期评估药物疗效及副作用。
5.神经营养因子治疗
神经营养因子治疗旨在促进受损神经元的功能恢复，包括基因治疗和细胞移植等手段。此法针对先天性肌强直可能涉及的神经损伤提供支持性管理；具体方案应由专业团队根据个体差异制定。
先天性肌强直是一种遗传性疾病，早期诊断和干预对预防并发症至关重要。建议定期进行神经系统检查以及适当的康复训练，如物理治疗和职业治疗，以维持最佳生活质量。
2024-01-24 01:03
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先天性肌强直(congenitalmyotonia)又称为Thomsen病，是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型，多见于肢体近端肌肉、眼睑和舌。先天性肌强直(congenital myotonia)首先由Charles Bell(1832)及Leyden(1874)报道，丹麦医生Thomsen(1876)详细描述他本人及其家族中4代20个成员罹患此病，表现为“随意运动肌强直性痛性痉挛，伴遗传性精神障碍”，精神异常可能只是偶然现象。
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