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胱氨酸血症原因
补充说明：胱氨酸血症原因
a******W 2021-07-11 00:37
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医生回答(1)
刘华娟 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
胱氨酸血症可能因胱氨酸代谢障碍、胱氨酸酶缺乏、遗传性肾性氨基酸尿、半乳糖血症或苯丙酮尿症等病因引起，导致血液中胱氨酸水平升高。患者应遵循低蛋白饮食，避免高蛋白食物，如红肉和奶制品。同时，增加膳食纤维摄入量，促进肠道健康，有助于减少肠源性胱氨酸吸收。
1.胱氨酸代谢障碍
胱氨酸是一种含硫氨基酸，在体内需要经过一系列代谢过程才能被排出体外。当这些代谢途径受阻时，会导致其在血液中的浓度升高。针对此病状，可遵医嘱使用药物进行治疗，如口服维生素B6片、L-鸟氨酸L-门冬酸盐胶囊等促进胱氨酸排泄。
2.胱氨酸酶缺乏
胱氨酸酶是分解胱氨酸的重要酶类，其缺乏导致胱氨酸不能正常代谢而积累在血液中。补充胱氨酸酶活性提高剂可以改善病情，例如服用N-乙酰半胱氨酸片、还原型谷胱甘肽片等非处方药。
3.遗传性肾性氨基酸尿
遗传性肾性氨基酸尿是一组以肾小管对多种氨基酸重吸收功能减低为特征的遗传性疾病，包括胱氨酸尿症和赖氨酸尿等，其中胱氨酸尿症是由于肾小管转运胱氨酸的功能缺陷所致。患者可在医生指导下通过口服补充电解质溶液来缓解不适症状，比如复方氯化钠注射液、复方乳酸钠山梨醇注射液等。
4.半乳糖血症
半乳糖血症是由于半乳糖代谢过程中关键酶的缺乏导致半乳糖无法被正常代谢，进而引起半乳糖在血液中的累积，造成肝损伤和神经系统损害。患者应限制摄入含有半乳糖的食物，同时增加膳食纤维摄入量，如燕麦、糙米等，有助于减少半乳糖的吸收。
5.苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，使苯丙氨酸及其旁路代谢产物蓄积并从尿中大量排出。患儿可通过饮食疗法控制病情，日常生活中需严格控制蛋白质摄入量，建议食用低蛋白配方奶粉或特殊医学用途配方食品。
针对胱氨酸血症，建议定期监测血液中胱氨酸水平，保持均衡饮食，避免高蛋白食物过多摄入。必要时，可进行基因检测以确定是否存在特定的遗传异常。
2024-02-19 14:03
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肾性氨基酸尿(renalAminoaciduria)是一组以近端肾小管对氨基酸转运障碍为主以致尿中排出大量氨基酸的肾小管疾病。
多发人群：所有人群
典型症状： 手掌和足底角化伴多汗 β-氨基酸尿 二羧基氨基酸尿 二碱基氨基酸尿症 智力发育迟缓
临床检查： 手掌和足底角化伴多汗 β-氨基酸尿 二羧基氨基酸尿 二碱基氨基酸尿症 智力发育迟缓
治疗费用：市三甲医院约（1000-5000元）
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
枸橼酸氢钾钠颗粒
用于溶解尿酸结石和防止新结石的形成，作为胱氨酸结石和胱氨酸尿的维持治疗。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
吲哚美辛巴布膏
用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
