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婴儿进行性脊肌萎缩症的症状
补充说明：婴儿进行性脊肌萎缩症的症状
a******W 2021-07-11 00:35
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
婴儿进行性脊肌萎缩症的症状包括肌肉无力、延髓功能障碍、呼吸困难、吞咽困难，可能伴有肋骨膈肌裂孔疝。这些症状可能表明严重的神经肌肉疾病，建议立即寻求专业医疗帮助。
1.肌肉无力
由于基因缺陷导致神经-肌肉传递功能障碍，影响运动神经元的功能，进而出现肌肉无力的现象。表现为肢体近端和躯干的肌肉无力，可伴有肌肉萎缩。
2.延髓功能障碍
延髓是控制生命体征的重要结构，此病症会影响其正常功能，从而引发呼吸衰竭等严重后果。症状可能包括咳嗽反射减弱或丧失以及睡眠中呼吸暂停。
3.呼吸困难
当延髓功能受到损害时，会导致呼吸节律异常，进一步加重通气不足，引起呼吸困难。患者可能会经历浅表快速呼吸或需要依赖辅助设备维持呼吸。
4.吞咽困难
延髓参与调节咽喉部肌肉的收缩和放松，以确保安全有效地吞咽。遗传性脊髓小脑共济失调会影响这些肌肉的协调运动，导致吞咽困难。吞咽困难可能导致食物回流到气管，引起呛咳或窒息的风险增加。
5.肋骨膈肌裂孔疝
膈肌薄弱或缺损会使得腹腔内的脏器通过膈肌上的裂孔进入胸腔，形成肋骨膈肌裂孔疝。对于患有进行性脊肌萎缩症的婴儿来说，膈肌功能受损可能导致这种并发症的发生概率增加。典型表现为上腹部不适、呕吐、呼吸困难等症状。
针对上述症状，建议进行神经电生理测试、肌肉活检等以评估神经和肌肉功能。治疗措施可能包括物理疗法、营养支持和呼吸管理。患儿应保持良好的营养状态，避免呼吸道感染，定期监测病情变化，及时就医并接受专业指导。
2024-04-01 02:02
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进行性脊肌萎缩症发病年龄稍早与ALS，多在30岁左右，男性多见，运动神经元变性仅限于脊髓前角细胞，表现肌无力、肌萎缩和肌束震颤等下运动神经元受损症状体征，隐袭起病，首发症状常为一手或双手小肌肉萎缩、无力，逐渐累及前臂、上臂及肩胛带肌肉，也有从下肢萎缩开始者，但少见，远端萎缩明显，肌张力及腱反射减低，无感觉障碍，括约肌功能不受累，累及延髓出现延髓麻痹者存活时间段，常死于肺感染。
盐酸乙哌立松片
中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态：颈背肩臂综合症，肩周炎，腰痛症；2.用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹：脑血管障碍，痉挛性脊髓麻痹，颈椎病，手术后遗症（包括脑、脊髓肿瘤），外伤后遗症（脊髓损伤、头部外伤），肌萎缩性侧索硬化症，婴儿大脑性轻瘫，脊髓小脑变性症，脊髓血管障碍，亚急性脊髓神经症（SMON）及其它脑脊髓疾病。
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