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遗传代谢病检测报告单怎么看

发病时间:不清楚

遗传代谢病检测报告单怎么看

补充说明:遗传代谢病检测报告单怎么看

a******W 2021-07-11 00:36

遗传代谢病 染色体异常 左卡尼汀 维生素B12 维生素 西红柿 鸡蛋

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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

提问

通常情况下,遗传代谢病检测报告单主要是看检测结果是否显示阴性或阳性。

遗传代谢病是一组由于遗传物质发生改变而引起的疾病,通常是由于基因突变、染色体异常等原因所引起的。一般检测结果显示阴性时,则说明患者不存在基因突变或染色体异常的情况,属于正常现象。如果检测结果显示阳性,则说明患者存在基因突变或染色体异常的情况,需要在医生的指导下进行针对性治疗。如果患者患有遗传代谢病,建议及时就医,可以在医生指导下使用左卡尼汀、维生素B12等药物进行治疗。同时,在日常生活中,患者还需要注意合理饮食,适当进食富含维生素、蛋白质等营养物质的食物,如西红柿、鸡蛋等,有助于增强抵抗力,有利于疾病康复。

另外,建议患者在日常生活中还需要注意适当进行体育锻炼,如慢跑、游泳等,可以增强抵抗力,有利于疾病的康复。如果出现不适症状,建议患者及时就医治疗。

2021-07-11 21:14

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遗传代谢病

遗传代谢病多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种,其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。

  • 多发人群:新生儿

  • 治疗费用:市三甲医院约(5000 —— 10000元)

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