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遗传代谢病检测报告单怎么看
补充说明：遗传代谢病检测报告单怎么看
a******W 2021-07-11 00:36
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
通常情况下，遗传代谢病检测报告单主要是看检测结果是否显示阴性或阳性。
遗传代谢病是一组由于遗传物质发生改变而引起的疾病，通常是由于基因突变、染色体异常等原因所引起的。一般检测结果显示阴性时，则说明患者不存在基因突变或染色体异常的情况，属于正常现象。如果检测结果显示阳性，则说明患者存在基因突变或染色体异常的情况，需要在医生的指导下进行针对性治疗。如果患者患有遗传代谢病，建议及时就医，可以在医生指导下使用左卡尼汀、维生素B12等药物进行治疗。同时，在日常生活中，患者还需要注意合理饮食，适当进食富含维生素、蛋白质等营养物质的食物，如西红柿、鸡蛋等，有助于增强抵抗力，有利于疾病康复。
另外，建议患者在日常生活中还需要注意适当进行体育锻炼，如慢跑、游泳等，可以增强抵抗力，有利于疾病的康复。如果出现不适症状，建议患者及时就医治疗。
2021-07-11 21:14
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
