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得了丙酸血症的孩子怎么治疗
补充说明：得了丙酸血症的孩子怎么治疗
a******W 2021-07-11 00:18
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
得了丙酸血症的孩子可以通过饮食控制、低蛋白饮食、新生儿筛查、口服补充维生素B6、新生儿筛查等方法进行治疗。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.饮食控制
限制患儿摄入含天然左旋肉碱的食物，如红肉、乳制品，同时提供适量的健康脂肪来满足其能量需求。通过减少体内左旋肉碱含量来降低丙酸累积，从而缓解相关临床表现。
2.低蛋白饮食
通过调整日常膳食结构，减少蛋白质摄入量，每日蛋白质摄入量不超过3g/kg体重。高蛋白食物可能导致尿素循环增加，加重病情，因此需要严格控制蛋白质来源及数量以减轻代谢负担。
3.新生儿筛查
新生儿出生后采集血液样本并送往实验室检测是否存在特定生物标志物，通常在出生后几天内完成。此方法旨在早期发现并干预可能存在的遗传代谢疾病，包括丙酸血症，在未出现症状前开始治疗可显著改善预后。
4.口服补充维生素B6
根据医生指导给予适当剂量的维生素B6口服制剂，具体用量依医嘱而定。维生素B6参与多种生化反应过程，在一定程度上有助于促进丙酸代谢。但须监测潜在副作用，并遵循医师建议。
5.新生儿筛查
新生儿出生后采取脐带血样进行实验室分析，查找可能的先天性代谢异常。该措施有助于早期诊断并预防因未及时识别导致的长期健康影响。
家长需密切监测孩子的生长发育情况，定期复查相关指标，以便早期发现并处理任何潜在的问题。此外，适当的运动如游泳，可以在专业指导下帮助提高心肺功能和肌肉力量，但应避免度活动以防身体负荷过大。
2024-02-06 15:38
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尿素(Urea，ure)是哺乳动物蛋白质分解代谢的终产物。在肝脏通过鸟氨酸循环合成，主要由肾脏排泄。由于尿素的分子量小又易于溶解，扩散力极大，故脑脊液、浆膜腔积液、唾液、汗液中的尿素浓度基本一致。血尿素浓度主要受肾功能和蛋白质摄入量和分解代谢情况的影响。目前临床实验室测定尿素最常用的方法有二乙酰-肟法，酶偶联紫外分光光度法和邻苯二甲醛法。
