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先天性肌强直患病原因
补充说明：先天性肌强直患病原因
a******W 2021-07-11 00:18
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
先天性肌强直可能是由遗传突变、基因缺失、基因重复、基因重排或基因扩增等遗传因素引起的，其症状可能包括肌肉僵硬、疲劳和呼吸困难。建议患者及时就医以获得专业的评估和治疗。
1.遗传突变
遗传突变是指DNA序列发生了意外改变，导致蛋白质功能异常。先天性肌强直是由编码肌细胞表面蛋白的基因突变引起的。针对遗传突变的治疗方法包括基因疗法和靶向修复受损基因，如使用CRISPR-Cas9技术进行基因编辑。
2.基因缺失
基因缺失是指特定基因不存在或部分丢失，影响了相关蛋白的功能，进而引起肌肉收缩障碍。对于基因缺失的治疗通常涉及基因替代疗法，例如利用病毒载体导入正常等位基因到患者体内。
3.基因重复
基因重复会导致某些蛋白质过量产生，造成肌纤维过度肥大化，引发肌强直。基因重复可通过药物治疗来减少蛋白质合成，如利鲁唑片、盐酸克林霉素胶囊等。
4.基因重排
基因重排可能导致蛋白质结构改变，使其失去正常功能，从而干扰神经-肌肉传递。治疗基因重排所致肌强直可能需要开发新的分子靶点，如使用依维莫司片抑制异常信号传导。
5.基因扩增
基因扩增可导致相关蛋白表达增加，超过正常范围，引起肌肉持续紧张。针对基因扩增的治疗策略包括阻断扩增通路或降低扩增蛋白活性，比如遵医嘱服用普瑞巴林胶囊、加巴喷丁胶囊等药物。
先天性肌强直是一种遗传性疾病，建议定期进行神经电生理测试、肌肉活检以及基因检测以监测病情进展和指导治疗。
2024-03-06 22:16
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先天性肌强直(congenitalmyotonia)又称为Thomsen病，是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型，多见于肢体近端肌肉、眼睑和舌。 先天性肌强直(congenital myotonia)首先由Charles Bell(1832)及Leyden(1874)报道，丹麦医生Thomsen(1876)详细描述他本人及其家族中4代20个成员罹患此病，表现为“随意运动肌强直性痛性痉挛，伴遗传性精神障碍”，精神异常可能只是偶然现象。
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