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褐黄病的症状是什么
补充说明：褐黄病的症状是什么
a******W 2021-07-11 00:20
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
褐黄病的症状包括尿液颜色深、巩膜黄染、皮肤黄疸、关节僵硬以及角膜褐色素沉着。由于这些症状可能与肝脏疾病或其他健康问题相关，建议患者及时就医以确定确切诊断并接受适当治疗。
1.尿液颜色深
由于肝脏无法正常代谢胆红素，导致其积累并随尿液排出体外，使尿液呈现黄色。通常表现为尿液呈橙色或浓茶色，可能伴有异味。
2.巩膜黄染
当肝细胞受损时，胆红素不能被有效地摄取和结合，血液中的未结合胆红素会增加。此时，未结合胆红素可以经毛细血管进入组织中，与周围组织结合形成胆色素，其中一部分反流入血，经血液循环到眼睑粘膜和皮肤等处，沉积于这些组织中而使粘膜和皮肤发黄。主要表现在眼睛内眦部出现不同程度的黄染现象。
3.皮肤黄疸
主要是因为胆红素代谢障碍，未结合胆红素浓度升高，超过肾葡萄糖醛酸苷酶分泌能力时，可出现皮肤黏膜黄染的现象。通常首先出现在面部和眼周，然后逐渐扩散到全身。
4.关节僵硬
由于褐黄病累及软骨组织，导致关节腔内含有大量的褐黄素，使得关节活动受限，从而引发关节僵硬的情况发生。常见于手指、膝盖、脊椎等部位，患者会出现关节疼痛、肿胀等症状。
5.角膜褐色素沉着
角膜基质内的脂褐质逐渐增多，形成大小不一、边缘清楚的棕色斑点，即角膜老年环。这是角膜衰老的一种表现，也可能是褐黄病的表现之一。这些斑点通常位于角膜中央，随着病情进展可能会向周边扩散。
针对上述症状，建议进行血液生化测试以评估肝功能是否异常，同时还可以通过超声波检查来确定是否存在胆管扩张或其他相关病变。对于褐黄病，目前没有特效治疗方法，但可以通过避免摄入已知诱发因素的食物如干豆类来减轻症状。患者应保持良好的生活习惯，定期监测病情变化，及时就医咨询专业医生的意见。
2024-03-11 12:32
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褐黄病(ochronosis)是由于机体缺乏尿黑酸氧化酶(homogentisate oxidase)，使苯丙氨酸、酪氨酸中间代谢产物(尿黑酸)不能进一步氧化分解，聚积于体内。使皮肤、巩膜、软骨颜色变暗，同时尿黑酸引起软骨和其他结缔组织色素沉着，出现脊柱和外周大关节的退行性关节炎。另一方面尿黑酸随尿液排出，在尿液中经碱化、氧化，使尿色变黑，所以又称黑酸尿(Alkaptonuria)症。本病为一种罕见的遗传性疾病，少见。国外报道其患病率为每百万人口中有3～5例。由于尿黑酸容易沉积于软骨，使关节变性。而在临床上常出现关节病，故称为褐黄病性关节病。
多发人群：遗传患者通常于20～40岁出现症状。男女发病比例约2∶1。
典型症状： 关节挛缩 指甲、耳软骨出现褐色色素沉着 耳、鼻、软骨变成蓝色 钙化 关节疼痛
临床检查： 关节挛缩 指甲、耳软骨出现褐色色素沉着 耳、鼻、软骨变成蓝色 钙化 关节疼痛
治疗费用：市三甲医院约3000--7000
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1.伤寒和其他沙门菌属感染：为敏感菌株所致伤寒、副伤寒的选用药物，由沙门菌属感染的胃肠炎一般不宜应用本品，如病情严重，有合并败血症可能时仍可选用。2.耐氨苄西林的B型流感嗜血杆菌脑膜炎或对青霉素过敏患者的肺炎链球菌、脑膜炎奈瑟菌脑膜炎、敏感的革兰阴性杆菌脑膜炎，本品可作为选用药物之一。3.脑脓肿，尤其耳源性，常为需氧菌和厌氧菌混合感染。4.严重厌氧菌感染，如脆弱拟杆菌所致感染，尤其适用于病变累及中枢神经系统者，可与氨基糖苷类抗生素联合应用治疗腹腔感染和盆腔感染，以控制同时存在的需氧和厌氧菌感染。5.无其他低毒性抗菌药可替代时治疗敏感细菌所致的各种严重感染，如由流感嗜血杆菌、沙门菌属及其他革兰阴性杆菌所致败血症及肺部感染等，常与氨基糖苷类联合。6.立克次体感染，可用于Q热、落矶山斑点热、地方性斑疹伤寒等的治疗。
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