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异源嵌合体怎么形成
补充说明：异源嵌合体怎么形成
a******W 2021-07-11 00:15
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于晨光 主治医师 哈尔滨市中医院 三甲
擅长：擅长中西医结合方法治疗各种内科，儿科，妇科，皮肤科疾病，主要包含心血管疾病，糖尿病甲状腺疾病，生殖系统疾病，皮肤疾病
提问
异源嵌合体的形成可能与遗传变异、染色体畸变、基因突变、基因重组或体细胞突变有关，这些因素导致不同来源的遗传物质在个体中混合存在。面对这种情况，建议进行进一步的遗传咨询和相关检测以确定具体原因，并接受专业指导下的治疗。
1.遗传变异
遗传变异是指基因序列发生改变，导致某些蛋白质的功能异常或者缺失。这可能导致个体对特定药物产生耐药性。针对遗传变异引起的耐药性，可以考虑使用靶向药物进行精准治疗，如EGFR抑制剂吉非替尼片、厄洛替尼片等。
2.染色体畸变
染色体畸变包括结构和数目的异常，可影响基因表达和功能，进而引起耐药性的差异。对于染色体畸变导致的耐药性，可以采用全基因组测序的方法来评估患者的耐药风险，并指导个性化用药方案的制定。
3.基因突变
基因突变是DNA序列发生变化，可能会导致蛋白质结构或功能的改变，从而影响药物的作用效果。例如，针对结核病的抗结核药物异烟肼，可以通过检测患者是否存在NAT2基因的突变来预测其代谢速度，以调整治疗方案。
4.基因重组
基因重组是指染色体片段交换位置，可能会影响基因表达和功能，从而导致耐药性的差异。针对基因重组引起的耐药性，可以利用高通量测序技术分析患者的基因组稳定性，以识别潜在的重组热点区域并制定相应的预防策略。
5.体细胞突变
体细胞突变是指在分化过程中发生的基因突变，这些突变可能会影响药物敏感性。例如，对于乳腺癌患者，可以进行肿瘤组织活检以检测PIK3CA基因的突变状态，以指导选择合适的靶向药物。
建议定期进行血液学检查以及基因检测，监测病情变化和耐药性发展。必要时，还可遵医嘱进行骨髓穿刺术、血常规检查等辅助诊断。
2024-02-07 16:18
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常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号(ISCN，1978)如下：A～G成 染色体组;1～22 常染色体序号;X，Y 性染色体;/ 用于分开嵌合体不同的细胞系;+，二 放在常染色体号或组的符号之前时，表示整个染色体的增加或丢失;放在染色体壁、结构或其它符号之后时，表示染色体长度的增加或减少;? 染色体结构不明或有疑问，?应放在染色体组或号之前;： 表示断裂;∷ 断裂和连接;; 从几个染色体结构重排中，分开染色体和染色体区;→ 从……到……;ace 无着丝粒断片;cen 着丝粒;chi 异源嵌合体;ct 染色单体;del 缺失;der 衍生染色体;dic 双着丝粒;dup 重复;end 内复制;g 裂隙;h 次缢痕;i 等臂染色体;ins 插入;inv 倒位;inv ins 倒位插入;inv(p-q+) /inv(p+q-) 臂间倒位;mar 标记染色体;mat 来自母亲;mos 嵌合体(同源);P 染色体短臂;pat 来自父亲;Ph' 费城染色体;q 染色体长臂;r 环状染色体;rcp 相互易位;rea 重排;rec 重组染色体;rob 罗伯逊易位;s 随体;sce 姐妹染色体互换;t 易位;tan 连续(串联)易位;ter 末端;pter 短臂末端;qter 长臂末端;tri 三着丝粒。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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