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丙酸血症的症状
补充说明：丙酸血症的症状
a******W 2021-07-11 00:20
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
丙酸血症的症状包括代谢性酸中毒、生长迟缓、喂养困难、呕吐、低血糖等，通常在新生儿期或婴儿时期出现。由于其严重的代谢紊乱，建议立即就医以评估和治疗。
1.代谢性酸中毒
代谢性酸中毒是由于丙酸血症患者体内丙酸不能正常代谢导致乳酸和酮体积累过多引起的。此病症涉及全身多个器官系统，但主要影响肾脏和呼吸系统。
2.生长迟缓
由于丙酸血症会影响蛋白质合成和利用，进而干扰正常的生长发育过程，导致生长迟缓。生长迟缓通常表现在身高和体重方面落后于同龄人。
3.喂养困难
当患者摄入含有丙氨酸的食物时，会导致血液中丙酸浓度升高，刺激中枢神经系统，从而出现恶心、呕吐等症状。这些不适反应会使得患者难以接受食物，进一步加剧喂养困难。喂养困难可能发生在口腔、咽喉或胃肠道任何部位。
4.呕吐
丙酸血症患者的肝脏无法有效代谢丙酸，导致其在血液中的浓度上升，引发胃肠功能紊乱，进而诱发呕吐。呕吐可能是急性发作，但也可能伴随长期存在。
5.低血糖
由于丙酸血症患者体内缺乏能够分解丙酸的酶，导致葡萄糖产生不足，容易发生低血糖。低血糖症状包括出汗、心悸、颤抖以及头晕等，严重时可能导致昏迷甚至死亡。
针对上述症状，建议进行血液生化检测以评估电解质平衡和血糖水平，同时可做基因检测确认是否存在基因突变。患者可在医生指导下通过饮食调整和营养支持来缓解症状，如遵循低碳水化合物饮食并增加中链三酸甘油酯比例。日常应注意监测孩子的生长发育情况，定期带孩子到医院进行生长发育评估，以便及时发现异常并采取相应措施。
2024-01-18 18:18
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代谢性酸中毒是最常见的一种酸碱平衡紊乱，是细胞外液H+增加或HCO3-丢失而引起的以原发性HCO3-降低(<21mmol/L)和PH值降低(<7.35)为特征。在代谢性酸中毒的临床判断中，阴离子间隙(AG)有重要的临床价值。按不同的AG值可分为高AG正常氯型及正常AG高氯型代谢性酸中毒。
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