发病时间：不清楚
先天性肌弛缓症状
补充说明：先天性肌弛缓症状
a******W 2021-07-11 00:15
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
先天性肌弛缓症状表现为肌肉发育不良、肌张力减低、运动发育迟缓、姿势不稳、关节过度伸展等，通常在出生后数周内出现。由于这些症状可能影响日常生活活动，建议及时就医以评估和治疗。
1.肌肉发育不良
先天性肌弛缓症患者由于遗传因素导致神经肌肉功能异常，影响了肌肉生长和发育。主要表现为肌肉体积减少，可能伴有不同程度的肌无力。
2.肌张力减低
肌张力减低是先天性肌弛缓症的主要特征之一，主要是因为神经系统的发育异常导致肌肉控制减弱。这种症状通常涉及全身多个部位，但以脊柱和四肢最为明显。
3.运动发育迟缓
先天性肌弛缓症患者的中枢神经系统可能存在缺陷，影响大脑对肌肉的控制和协调能力，从而导致运动发育迟缓。患儿可能出现爬行、坐立、站立等基础运动技能延迟的现象。
4.姿势不稳
先天性肌弛缓症患者因肌力不足而无法维持正常的姿势，容易出现跌倒等情况。这种情况多见于下肢，特别是在行走时更为明显。
5.关节过度伸展
先天性肌弛缓症患者由于肌腱过长或肌肉张力降低，可能导致关节稳定性下降，进而引发关节过度伸展的情况发生。常见于膝关节、肘关节等处，在日常活动中易被发现。
针对先天性肌弛缓的症状，建议进行神经电生理测试、肌肉活检等以评估神经和肌肉的功能。治疗措施包括物理疗法、职业疗法以及在必要时使用支具来支持身体结构。患者应保持良好的营养状态，避免剧烈运动，以免加重症状。
2024-01-25 01:40
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先天性腹壁肌肉发育不良是指前腹壁肌肉的发育不良是一种罕见的先天性畸形。早在1839年Frolicll已报道，该症外观最显著的特征是皮肤极皱的大腹该症患者往往同时存在泌尿生殖系统的先天畸形。1895年Parker始称腹肌发育不良、隐睾及先天性巨膀胱为“三联畸形”因全腹壁肌肉缺如或发育不良时，腹壁松弛、皮肤形成皱褶外形象梅脯，故称梅干腹。Osler(1901)将合并有膀胱扩张肥厚、肾积水、输尿管扩张睾丸未降等畸形，形象地命名为梅干腹综合征(Prune-Belly syndrome，PBS)亦曾有人称此症为Eagle-Barrett综合征，或腹壁缺乏综合行、水壶腹综合征等
症状起因：(一)发病原因 迄今尚不明确,认为有3种可能： 1.遗传因素 此推断仅适用于个别病例 2.继发于下尿路梗阻 因下尿路梗阻继发巨膀胱及腹部膨大使腹肌发育不良也妨碍睾丸下降此推断不能解释全部病例如只有腹肌发育不良未伴发其他畸形者 3.胚胎发育障碍 基于肌肉骨骼肾及输尿管均由中胚层衍化形成当胚层发育异常就可导致有关的系统发生畸形该推断得到多数学者的承认总之PBS的病因尚需进一步探讨
可能疾病： 五软 小儿横纹肌肉瘤 嵌顿性腹股沟斜疝 腹壁间疝 髂骨取骨后盆侧腹壁疝
常见检查：
就诊科室：营养科
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