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遗传性非溶血性高胆红素血症怎么诊断
补充说明：遗传性非溶血性高胆红素血症怎么诊断
a******W 2021-07-11 00:15
遗传性非溶血性高胆红素血症 血常规检查 肝细胞 胆红素 胆红素升高
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
遗传性非溶血性高胆红素血症可以通过临床症状、体格检查、血常规检查、血生化检查、基因检测等方式进行诊断，有利于医生更好地为患者制定治疗方案。
1、临床症状
遗传性非溶血性高胆红素血症是一种常染色体隐性遗传疾病，主要是由于肝细胞对胆红素的摄取、代谢障碍，从而引起血液中胆红素升高的情况。通常患者在出生后24小时内出现皮肤黄染的情况，并且还会伴有眼睛发黄、尿液发黄等症状。
2、体格检查
由于遗传性非溶血性高胆红素血症属于一种遗传性疾病，因此患者还需要在医生的指导下通过体格检查的方式进行诊断，如观察患者是否存在黄疸、肝脾肿大等情况。
3、血常规检查
血常规检查是指通过观察血细胞的数量变化及形态分布从而判断血液状况及疾病的检查，如果患者存在遗传性非溶血性高胆红素血症，通常会出现血红蛋白降低、网织红细胞增高的情况，同时还会伴有血小板减少的现象。
4、血生化检查
血生化检查主要是通过抽血化验的方式进行检查，可以判断肝功能、肾功能、电解质等情况，可以辅助判断是否存在遗传性非溶血性高胆红素血症。
5、基因检测
基因检测是通过血液、体液等方法对DNA进行检测，可以判断是否存在基因突变的情况，可以判断是否存在遗传性非溶血性高胆红素血症。
如果患者确诊为遗传性非溶血性高胆红素血症，建议及时就医，可以在医生指导下使用维生素B12、叶酸等药物进行治疗。必要时，患者也可以通过脾切除术的方式进行治疗。
2021-07-11 08:52
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胆红素是红细胞中的血色素所制造的色素，红细胞有固定的寿命，每日都会有所毁坏。此时，血色素会分解成为正铁血红素(haem)和血红素。然后正铁血红素依酶的作用会变成胆红素，而血红素则会重新制成组织蛋白。如此制造的间接胆红素称为蛋白结合胆红素，间接胆红素又在肝脏依酶作用变成直接胆红素(饱含胆红素)，而从胆道排泄。除了新生儿之外，一般人的值大致固定，并无年龄上的差异。此外，饮食与运动也几乎不会引起变动，但长时间绝食后会有上升的趋势。红细胞受到破坏有溶血现象时，会变成间接型高胆红素血症。此外，当肝细胞有异常时会引起直接型、中间型高胆红素血症，胆管、胆道系统阻塞时，会引起直接型高胆红素血症。有异常值时的处理方法配合其他检查结果确实掌握病情，再治疗致病的原因。依不同的情况可分别采取急性肝衰竭处置、血液透析、肝外胆汁淤滞紧急处置等方法。在肝功能化验里，除了有直接胆红素的数值，还有总胆红素和间接胆红素。正常值总胆红素：1.7～17.1μmol/L 直接胆红素：0～3.42μmol/L 间接胆红素：1.7～13.68μmol/L
症状起因： 人的红细胞的寿命一般为120天。红细胞死亡后变成间接胆红素(I-Bil)，经肝脏转化为直接胆红素(D-Bil)，组成胆汁，排入胆道，最后经大便排出。间接胆红素与直接胆红素之和就是总胆红素(T-Bil)。上述的任何一个环节出现障碍，均可使人发生黄疸。如果红细胞破坏过多，产生的间接胆红素过多，肝脏不能完全把它转化为直接胆红素，可以发生溶血性黄疸;当肝细胞发生病变时，或者因胆红素不能正常地转化成胆汁，或者因肝细胞肿胀，使肝内的胆管受压，排泄胆汁受阻，使血中的胆红素升高，这时就发生了肝细胞性黄疸;一旦肝外的胆道系统发生肿瘤或出现结石，将胆道阻塞，胆汁不能顺利排泄，而发生阻塞性黄疸。
可能疾病： 分流性高胆红素血症综合征 新生儿肝炎 病毒性肝炎 胆汁性肝硬化 黄疸
常见检查：
就诊科室：肝胆、消化
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清热利湿，利胆排石。用于肝胆湿热，右胁疼痛，痞渴呕恶，黄疸口苦，以及胆石症、胆囊炎、胆道炎属肝胆湿热证者。
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抑制下述情况时的血小板粘附和聚集 ：不稳定性心绞痛（冠状动脉血流障碍所至的心脏疼痛） ；急性心肌梗塞 ；预防心肌梗塞复发 ；动脉血管的手术后 ；动脉外科手术或介入手术后，如主动脉冠状动脉静搭桥术，PTCA） ；预防大脑一过性的血流减少（TIA：短暂性脑缺血发作）和已有前驱症状，如面部或手臂肌肉一过性瘫痪或一过性失明）后预防脑梗塞。
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清利湿热，益肝退黄。用于湿热郁蒸而致的黄疸，急性黄疸型肝炎，传染性肝炎，慢性肝炎而见湿热内蕴证者，症见脘腹痞闷、口干口苦、右胁胀痛或不适、身重困倦、恶心、大便秘结、小便黄、舌质红苔黄腻，脉滑数。
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用于缺血性脑血管病，使过高的纤维蛋白原和血小板凝集率降低，改善症状并防止病情发展。
