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小儿急性间歇性卟啉病的症状
补充说明：小儿急性间歇性卟啉病的症状
a******W 2021-07-11 00:18
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿急性间歇性卟啉病的症状包括腹部绞痛、血红蛋白尿、神经精神症状、肌无力以及皮肤黄疸。由于该疾病可能危及生命，建议立即就医以获得专业治疗。
1.腹部绞痛
当遗传性酶缺乏导致血红素代谢异常时，会导致患者体内蓄积大量的含嘌呤物质。这些物质会刺激胃肠道平滑肌，引发痉挛和疼痛。腹痛通常位于上腹部，可能伴有恶心、呕吐等症状。
2.血红蛋白尿
由于基因突变导致的酶活性降低，使得肝脏中产生的胆汁无法正常排出，进而影响到血液中的铁质代谢，形成高铁血症。高铁血症状态下，红细胞容易破裂，释放出血红蛋白，形成血红蛋白尿。表现为深茶色尿液，常伴随腰痛、发热等不适感。
3.神经精神症状
神经精神症状可能是由急性间歇性卟啉病引起的中枢神经系统受损所致。此时患者的脑部受到毒性物质的影响，可能会出现头痛、失眠、抑郁等神经精神症状。上述症状可能涉及大脑皮层、海马体等多个区域，导致认知功能障碍。
4.肌无力
肌无力是由遗传性酶缺乏导致的血红素代谢异常所引起的，会影响肌肉收缩和运动能力。肌无力可能表现为肢体麻木、乏力等症状，在活动后尤为明显。
5.皮肤黄疸
皮肤黄疸是由于胆红素代谢障碍而引起血清内胆红素浓度升高所致。高浓度的胆红素会穿过血脑屏障，损伤脑组织，引起一系列临床综合征。皮肤、巩膜等组织黄染，小便发黄。
针对以上症状，建议进行相关实验室检测如血液生化检查、尿液分析以及特定酶活性测定。治疗措施包括遵医嘱使用静脉注射维生素C、输注红细胞等方法来缓解症状。同时，患者应避免摄入酒精和某些药物，以减少诱发因素。
2024-02-06 01:24
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急性间歇性卟啉病(acuteintermittent porphyria，AIP)亦称肝性卟啉病、吡咯卟啉病，是卟啉病中较多见的一种。1911年，由Gunther首先报道，Waldenstrom在1937年广泛家族研究的基础上，全面描述了本病。本病属常染色体显性遗传。主要临床表现有腹痛、周围神经损害、下丘脑病变、精神障碍，光感性皮肤损害(光感性皮肤损害是由外源性光感物质接触皮肤或进入机体经日晒而引起的皮从炎性反应，前者称光接触性皮炎，后者为光药物性皮炎)和尿中排泄大量ALA及卟胆原。
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