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侏儒症是什么原因引起的
补充说明：侏儒症是什么原因引起的
a******W 2021-07-08 18:25
侏儒症 生长激素缺乏症 软骨发育不全 甲状腺功能减退 肾小管酸中毒
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
侏儒症可能是由生长激素缺乏症、软骨发育不全、甲状腺功能减退、肾小管酸中毒、遗传代谢性疾病等引起的，需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医，明确诊断。
1.生长激素缺乏症
生长激素由下丘脑-垂体系统分泌，在儿童期对身高增长和骨骼成熟至关重要。生长激素缺乏导致身高水平低于同龄人，引起侏儒症。通过基因检测或实验室测试确认诊断后，可使用重组人生长激素替代疗法进行治疗。
2.软骨发育不全
软骨发育不全是常染色体显性遗传病，由于编码软骨细胞中I型胶原的基因发生突变所致。此突变影响了软骨细胞的分化和增殖能力，进而干扰了正常的骨骼生长过程。针对该疾病的治疗方法主要是物理疗法，如功能性锻炼、平衡训练等，以增强肌肉力量和协调性。
3.甲状腺功能减退
甲状腺功能减退时，甲状腺合成和释放减少，反馈性地抑制下丘脑TRH和垂体TSH的分泌，继而使甲状腺激素水平降低。低浓度的甲状腺激素会影响全身各系统的代谢活动，包括骨骼的生长发育。患者可在医生指导下服用左旋甲状腺素钠片、甲状腺片等药物进行治疗。
4.肾小管酸中毒
当患有肾小管酸中毒时，肾脏无法有效地将碳酸氢盐从尿液中重吸收回血液中，导致体内酸碱平衡失调。这使得钙离子不能被充分地利用于骨骼的矿化过程，从而影响身高增长。患者需要遵医嘱口服枸橼酸钾颗粒、氯化钾缓释片等补充电解质，纠正酸碱失衡状态。
5.遗传代谢性疾病
遗传代谢性疾病是由于基因突变导致机体代谢过程中某一环节出现障碍，致使某些物质不能合成或分解异常，影响身体正常生长发育。确诊后需及时就医并接受专业治疗，例如苯丙酮尿症可以通过饮食控制和特殊配方奶粉来管理，而糖尿病则需要胰岛素治疗。
建议定期监测孩子的身高和体重，以便早期发现生长迟缓的情况。必要时，可以进行头颅MRI扫描、内分泌功能测定以及甲状腺功能检查，以进一步评估患者的生长状况和可能存在的其他相关健康问题。
2024-03-02 11:50
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矮小症或矮身材(shortstature)是指在相似环境下身高较同种族、同性别同年龄健康儿童身高均值低2个标准差（-2SD）以上或处于第3百分位数以下其中部分属正常生理变异
氨肽素硫酸锌片
用于小儿食欲不振、偏食、厌食及缺锌引起的侏儒症等。
重组人生长激素注射液
.用于因内源性生长激素缺乏所引起的儿童生长缓慢。 .用干重度烧伤治疗。 .用干已明确的下丘脑一垂体疾病所致的生长激素缺乏症和经两种不同的生长激素刺激试验确诊的生长激素显著缺乏。
左甲状腺素钠片
1、治疗非毒性的甲状腺肿（甲状腺功能正常）；2、甲状腺肿切除术后，预防甲状腺肿复发；3、甲状腺功能减退的替代治疗；4、抗甲状腺药物治疗功能亢进症的辅助治疗；5、甲状腺癌术后的抑制治疗；6、甲状腺抑制试验。
枸橼酸钾缓释片
本品用于肾小管性酸中毒伴钙结石、任何病因引起的低枸橼酸尿性草酸钙肾结石、伴有或不伴有钙结石的尿酸结石。
