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高酪氨酸血症是什么病
补充说明：高酪氨酸血症是什么病
2021-07-06 10:43
酪氨酸血症 常染色体隐性遗传病 酪氨酸 肝功能异常 智力发育迟缓
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精选回答(1)
潘琳莉 副主任医师 聊城市第二人民医院 三甲
擅长：血液、肿瘤科常见病、多发病的诊治
提问
高酪氨酸血症是一种罕见的常染色体隐性遗传病。
高酪氨酸血症是由于酪氨酸代谢异常所引起的疾病，主要表现为酪氨酸水平升高、肝功能异常、智力发育迟缓等，同时还可能会伴随肌张力低下、呕吐等症状。目前临床上对于高酪氨酸血症尚无特效的治疗方法，主要是以对症治疗为主，患者可以在医生的指导下使用维生素B6片、维生素B12片等药物进行治疗，同时还可以配合光照疗法，降低血浆中的酪氨酸水平。
患者在日常生活中要注意饮食清淡，可以多吃一些富含酪氨酸的食物，例如奶酪、牛奶等，有利于辅助缓解病情。同时要注意适量运动，避免熬夜，有利于促进身体恢复。
2021-08-26 17:29
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人体所需的酪氨酸系由饮食或通过氧化苯丙氨酸获得，除供给合成蛋白质之用外，它还是多巴胺、肾上腺素和黑色素等物质的前体;多余的酪氨酸则通过其降解途径分解为二氧化碳和水。其代谢途径中各步骤酶的缺陷可导致多种临床表现不同的疾病 约30%的早产儿和10%的足月新生儿由于肝脏4-羟基苯丙酮酸二氧化酶发育不够成熟、可能发生暂时性的高酪氨酸血症，通常在减少饮食中蛋白质含量至每日1.5g/kg和投用维生素C后数周即可消失。重症肝病常造成酪氨酸代谢障碍，这是因为酪氨酸转氨酶，4-羟基苯丙酮酸二氧化酶和尿黑酸氧化酶等活力受损所致。
症状起因：本病是由于肝、肾组织缺乏延胡索酰乙酰乙酸水解酶(FAH)所致。FAH的编码基因位于15q23～q25，含有14个外显子，长约30～50Kb。酶缺乏时体内马来酰乙酰乙酸、延胡索酰乙酰乙酸以及由它们的旁路代谢途径生成的琥珀酰丙酮和琥珀酰乙酰乙酸发生累积。后两者与蛋白质的SH基结合可能是造成肝、肾功能损伤的主要原因;FAH缺陷时还使酪氨酸代谢途径中的4-羟基苯丙酮酸二氧化酶(pHPPD)活力降低，造成血中酪氨酸增高和尿中排出大量对-羟基苯丙酮酸及其衍生物，发生这种情况的机制尚不清楚。。患儿体内异常累积的琥珀酰丙酮还具有强力抑制δ-氨基-γ酮戊酸脱水酶(δ-ALAdehydrae)活性的作用，影响到卟啉的合成代谢，可使患儿尿中大量排出δ-氨基-γ酮戊酸(δ-ALA)并出现间隙性卟啉病的临床症状。这类患儿肝细胞和红细胞中δ-氨基-γ酮戊酸脱水酶的活性明显减低;累积的琥珀酰丙酮还影响细胞生长、免疫功能和肾小管转运功能。
可能疾病：烧伤脓毒症
就诊科室：血液
