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遗传性脊髓小脑共济失调都会有哪些症状?
补充说明：遗传性脊髓小脑共济失调都会有哪些症状?
a******W 2021-07-07 10:45
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精选回答(1)
李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
遗传性脊髓小脑共济失调可能表现为站立不稳、眩晕、呕吐、眼球震颤、吟诗样语言等症状。这些症状可能表明神经系统问题，建议寻求神经科医生进行评估和治疗。
1.站立不稳
遗传性脊髓小脑共济失调是由基因突变导致的小脑功能障碍，影响肌肉协调性和平衡能力。站立不稳是由于深感觉和前庭系统受损，使身体无法正确感知自身位置。主要表现为患者在静止状态下出现摇晃或偏斜，在试图保持直立时尤为明显。
2.眩晕
眩晕可能由内耳迷路水肿、前庭神经元损伤等引起，这些都可能导致前庭系统功能紊乱，进而引发眩晕感。眩晕常描述为头部运动时感到晕眩或不稳定，严重者可能出现恶心、呕吐等症状。
3.呕吐
当小脑损害到消化道平滑肌的功能时，会导致胃肠道蠕动减弱，从而引起呕吐的发生。呕吐通常突然发生，可能是由于进食后头晕或其他不适引起的反射性呕吐。
4.眼球震颤
遗传性脊髓小脑共济失调中，小脑蚓部病变会累及前庭神经核，此时可出现不同程度的眼球震颤现象。眼球震颤是指眼睛快速而有节律地摆动，通常伴有视力模糊或头晕。
5.吟诗样语言
吟诗样语言是因为大脑皮层的语言中枢受到损伤，导致发音不清、吐字困难，形成特殊的语言表达方式。患者说话时音调高低不一，仿佛在吟诵诗句，同时伴随呼吸急促、声音微弱等情况。
针对遗传性脊髓小脑共济失调的症状，可以进行MRI成像以评估脑部结构异常情况，还可通过血液样本分析是否存在特定的基因变异。治疗措施包括物理疗法和康复训练，如平衡练习和肌力训练，以及遵医嘱使用美金刚、盐酸金刚烷胺等药物改善症状。患者应避免危险活动，如独自驾驶，确保环境安全，减少跌倒风险，并定期复查以便监测病情变化。
2024-02-04 04:13
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眼球震颤（nystagmus），简称眼震。是一种不自主的、有节律性的、往返摆动的眼球运动。常由视觉系统、眼外肌、内耳迷路及中枢神经系统的疾病引起。眼震可依病因、临床特征和有关的神经眼科情况分为二大类：①知觉缺陷型眼震（sensory defect nystagmus）如注视性眼震；②运动缺陷型眼震（motor defect nystamgus）如注视麻痹性眼震。
多发人群：先天性多见于儿童。成人亦可患此病
临床检查：眼震电图描记法 Hertel氏眼球突出计
治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（6000 —— 10000元）
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
银杏叶提取物片
主要用于脑部、周边等血液循环障碍。1、急慢性脑机能不全及其后遗症：中风、注意力不集中、记忆力衰退、痴呆。2、耳部血流及神经障碍：耳鸣、眩晕、听力减退、耳迷路综合征。3、眼部血流及神经障碍：糖尿病引起的视网膜病变及神经障碍、老年黄斑变性、视力模糊、慢性青光眼。4、末梢循环障碍：各种动脉闭塞症、间歇性跛行症、手脚麻痹冰冷、四肢酸痛。
二十五味珊瑚丸
开窍、通络、止痛。用于“白脉病”、神志不清，身体麻木、头晕目眩、脑部疼痛、血压不调，头痛，癫痫及各种神经性疼痛。
同仁牛黄清心丸
益气养血，镇静安神，化痰熄风。用于气血不足，痰热上扰引起：胸中郁热，惊悸虚烦，头目眩晕，中风不语，口眼歪斜，半身不遂，言语不清，神志昏迷，痰涎壅盛。
