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新生儿先天性甲状腺功能低下症
补充说明：新生儿先天性甲状腺功能低下症
a******W 2021-07-05 16:28
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
新生儿先天性甲状腺功能低下症可以采取左旋甲状腺素钠替代疗法进行治疗，如果症状没有改善或者加重，应考虑其他治疗方法如新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查、新生儿先天性甲状腺功能低下症基因检测等。
1.左旋甲状腺素钠替代疗法
左旋甲状腺素钠替代疗法通过口服药物补充体内缺乏的甲状腺激素，通常从较低剂量开始逐渐增加至合适水平。此措施可有效提高血清T4浓度，降低TSH水平，进而改善患者临床状况。适用于先天性甲状腺功能低下的治疗。
2.新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查
新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查是通过对新生儿采血样进行实验室检测，早期发现并干预甲状腺功能异常。该措施有助于早期诊断，防止因未及时治疗导致神经系统发育受损。针对所有新生儿普遍开展的一项重要保健工作。
3.新生儿先天性甲状腺功能低下症基因检测
新生儿先天性甲状腺功能低下症基因检测主要是采集患儿血液样本后，使用聚合酶链反应技术对DNA片段进行扩增和纯化处理，然后采用荧光定量PCR法对其特定基因序列进行分析。该方法能够快速、准确地诊断是否存在相关致病基因突变。对于高风险家庭成员具有指导意义。
先天性甲状腺功能低下症需密切监测病情变化，定期复查甲功指标，同时遵循医嘱调整用药量。家长还要注意观察孩子生长发育情况，如身高、体重增长速度及智力发育水平，以便及时发现问题并采取相应措施。
2024-02-15 11:43
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甲状腺功能低下(hypothyroidism)是甲状腺素分泌缺乏或不足而出现的综合征。
症状起因：1.先天性甲状腺发育不全:为遗传性疾病，但其遗传特征不甚清楚，常有家族性，同胞可同时发病。大多为部分性甲状腺发育不全，放射性同位素扫描可发现颈部残留甲状腺组织，有时为异位甲状腺。偶可由母亲患自身免疫性疾病、接受131 I治疗或其他有害物质而使胎儿甲状腺发育出现障碍。 2.甲状腺肿大型:多为遗传性，称家族性甲状腺肿大型克汀病。由于甲状腺素的合成或代谢异常而致。其异常可发生在8个不同的环节，但有的缺陷仅在一。两个家族有过报道。 (1)甲状腺摄取或转运碘障碍:可能是酶的缺陷使碘化物进入细胞的"碘泵"功能异常，吸碘率及唾液碘/血浆碘比率降低。 (2)碘有机化缺陷:过氧化酶缺陷而使得甲状腺不能将无机碘化物变为有机碘，过氯酸盐排泌试验异常。其种类较多，其中引起完全性碘约有机化障碍者可产生克汀病，但不引起耳聋;而在碘的不完全性有机化缺陷对出现甲状腺肿和耳聋，但无智力障碍 (Pendred综合征)。 (3)碘化酪氨酸偶联缺陷:由于络合酶缺陷而致甲状腺素合成障碍，尿131 I排泄增高， (4)脱碘障碍:脱碘酶的缺陷而使碘的再利用受阻，可见131 I标记碘化酪氨酸尿中排泄增加。 (5)甲状腺球蛋白代谢异常:甲状腺球蛋白合成障碍而生产不正常的碘化蛋白。它们不能进行脱碘而从尿中大量排出，故尿中碘化组氨酸增多，血浆层析亦发现异常蛋白。 (6)甲状腺素分泌困难:巨噬细胞胞浆颗粒的蛋白水解酶缺陷而致甲状腺球蛋白分解释放T3，、T4发生障碍。 (7)甲状腺对促甲状腺素 (TSH)不起反应:极罕见，甲状腺不肿大，吸131I试验正常，TSH增高而生物活性正常，体外甲状腺组织代谢试验亦对TSH无反应。 (8)周围组织对甲状腺素不起反应:细胞核受体异常而使甲状腺素不能发挥其生理作用。
常见检查：
就诊科室：内分泌
骨化三醇软胶囊
1.绝经后骨质疏松；2.慢性肾功能低下；3.术后甲状腺功能低下；4.特发性甲状旁腺功能低下；5.假性甲状腺功能低下；6.维生素D依赖性佝偻病；7.低血磷性维生素D抵抗型佝偻病等。
氨基己酸片
适用于预防及治疗血纤维蛋白溶解亢进引起的各种出血。 （1）前列腺、尿道、肺、肝、胰、脑、子宫、肾上腺、甲状腺等富有纤溶酶原激活物脏器的外伤或手术出血，组织纤溶酶原激活物（t-PA）、链激酶或尿激酶过量引起的出血。 （2）可作为血友病患者拔牙或口腔手术后出血或月经过多的辅助治疗。 （3）可用于上消化道出血、咯血、原发性血小板减少性紫癜和白血病等各种出血的对症治疗，对一般慢性渗血效果显著；对凝血功能异常引起的出血疗效差；对严重出血、伤口大量出血及癌肿出血等无止血作用。
地高辛片
1 用于高血压、瓣膜性心脏病、先天性心脏病等急性和慢性心功能不全。尤其适用于伴有快速心室率的心房颤动的心功能不全；对于肺源性心脏病、心肌严重缺血、活动性心肌炎及心外因素如严重贫血、甲状腺功能低下及维生素B1缺乏症的心功能不全疗效差；2 用于控制伴有快速心室率的心房颤动、心房扑动患者的心室率及室上性心动过速。
甲状腺片
用于各种原因引起的甲状腺功能减退症。
